【佳学基因检测】做Rapp-Hodgkin外胚层发育不良综合征基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Rapp-Hodgkin外胚层发育不良综合征是英文Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Rapp-Hodgkin外胚层发育不良综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做Rapp-Hodgkin外胚层发育不良综合征基因解码、基因检测?
Raine综合征是一种早期和侵袭性发作的新生儿骨硬化性骨发育不良,通常在生命的贼初几周内导致死亡,尽管有一些关于儿童期存活的报道。射线照相研究表明,所有骨骼密度普遍增加,颅骨骨化明显增加。颅骨和面部骨骼基底结构的骨化增加是特征性面部特征的基础,包括狭窄突出的前额,突眼,凹陷的鼻梁和中面发育不全。骨膜骨形成也是这种疾病的特征,并且将其与骨硬化病和其他已知的致死性和非致死性骨硬化性骨发育不良区分开来。骨膜骨形成通常沿着与细胞软组织区域相邻的长骨的骨干延伸(Simpson等人,2009)。临床特征:常染色体隐性遗传;肾积水;腭裂; Brachycephaly;低位,向后旋转的耳朵;混合听力障碍; Choanal狭窄; Choanal闭锁;凹陷的鼻脊;前哨的;短脖子;小牙; Pectus excavatum; Brachydactyly综合征;斜头畸形。该病临床表征有:肾积水;腭裂;短头畸形;低位后旋转耳;混合性听力损失;鼻后孔狭窄;鼻后孔闭锁;鼻嵴凹陷;鼻孔前翻;短颈;小牙畸形;漏斗胸;短指畸形综合征;斜头畸形。
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Rapp-Hodgkin外胚层发育不良综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Rapp-Hodgkin外胚层发育不良综合征的数据库代码是omim_id:259775。
做Rapp-Hodgkin外胚层发育不良综合征基因解码、基因检测的费用是多少?
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