【佳学基因检测】努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型是英文Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型基因解码、基因检测?
努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型患者特征除了有Noonan综合征的特征性面部表征外(大头,高额额,宽眼或高血压,睑下垂,低位和后旋的耳朵)还有初生的毛发松散症状(掉发,稀疏,毛发细小、生长缓慢)。 其他特征包括频繁的先天性心脏缺陷,独特的皮肤特征(黑色色素沉着皮肤湿疹或鱼鳞病),身材矮小(可能与生长激素缺乏有关),以及发育迟缓。 该疾病由SHOC2基因突变引起,为常染色体显性遗传。Noonan综合征样疾病是一种类似Noonan综合征(NS1; 163950)的发育障碍,其特征为面部畸形,各种心脏疾病,生长减缓,可变认知缺陷以及外胚层和肌肉骨骼异常。 存在广泛的表型异质性和变异表达性(Martinelli等,2010总结)。 患有Noonan综合征的患者(Niemeyer等人,2010年总结)也显示杂合性生殖细胞CBL突变患者对某些恶性dota2吧雷电竞 ,特别是青少年骨髓单核细胞白血病(JMML; 607785)的风险增加。
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努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型的数据库代码是omim_id:617506。
努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)