【佳学基因检测】什么人要做穆尔-托雷综合征基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
穆尔-托雷综合征是英文Muir-Torré syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做FGFR3-associated coronal synostosis；Muenke nonsyndromic coronal craniosynostosis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止穆尔-托雷综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做穆尔-托雷综合征基因解码、基因检测？
Muenke综合征是一种以颅缝早闭为特征的疾病，颅缝早闭会影响头部和面部的形状。 患者颅骨沿冠状缝过早融合，生长线从一侧耳越过头到另一侧耳。颅骨的其他部分也出现畸形。这些变化导致头形异常、眼距宽、颧骨扁平。约5％的患者大头畸形。患者四肢轻度畸形，一些患者听力损失。大多数患者智力正常，但可能出现发育迟缓和学习障碍等症状。 患者症状和体征各异，有些症状与颅缝早闭综合征重叠。6％到7％携带Muenke综合征相关基因突变的人没有症状。
佳学基因Muir-Torré syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Muenke综合征在新生儿中的发病率约为1/30000。 这种疾病估计占所有颅缝早闭病例的8％。
Muir-Torré syndrome致病鉴定基因解码
FGFR3基因中的突变引起Muenke综合征.FGFR3基因编码了参与骨和脑组织的发育和维持的蛋白质。 FGFR3基因中的单突变负责Muenke综合征。 这种突变导致FGFR3蛋白过度活跃，干扰正常的骨生长，并允许头骨的骨头应该在它们之前融合。
Muir-Torré syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。
穆尔-托雷综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，穆尔-托雷综合征的数据库代码是omim_id:602849 hpo_id:HP:0000002 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/muenke/。
