【佳学基因检测】乳酸脱氢酶缺陷基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

乳酸脱氢酶缺陷是英文lactate dehydrogenase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做deficiency of lactate dehydrogenase；lactate dehydrogenase subunit deficiencies；LDH deficiency。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止乳糖不耐症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做乳酸脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测？

乳酸脱氢酶缺乏症是影响机体如何在细胞中（主要是肌细胞）分解糖类作为能量使用的一种病症。 该病分为两种类型：乳酸脱氢酶A缺乏症（有时称为糖原贮积病Ⅺ）和乳酸脱氢酶B缺乏症。 乳酸脱氢酶A缺乏症患者在运动中可出现乏力、肌肉酸痛和痉挛（运动不耐受）。对于某些乳酸脱氢酶A缺乏症患者，高强度运动或其他剧烈运动可导致肌肉组织分解（横纹肌溶解症）。肌肉组织的破坏会释放一种蛋白，叫做肌红蛋白，该蛋白经由肾脏处理并通过尿液排出（肌红蛋白尿）。肌红蛋白使尿液呈红色或褐色。该蛋白也能损害肾脏，在某些情况下，可导致危及生命的肾衰竭。某些乳酸脱氢酶A缺乏症患者可产生皮疹。乳酸脱氢酶A缺乏症患者个体之间的体征和症状的严重程度差别很大。 乳酸脱氢酶B缺乏症患者通常不具有这些体征和症状。他们的体力活动没有任何困难，也不具有疾病相关的特定身体特征，患者通常仅在常规血液测试时才发现乳酸脱氢酶活性降低。

佳学基因乳酸脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测大数据分析

乳酸脱氢酶缺乏症是一种罕见的疾病。在日本，每100万个人中就有一个人患病;在其他国家乳酸脱氢酶缺乏症的患病率是未知的。
 

乳酸脱氢酶缺乏症致病鉴定基因解码

LDHA基因中的突变导致乳酸脱氢酶A缺陷，LDHB基因中的突变导致乳酸脱氢酶B缺陷。这些基因编码了乳酸脱氢酶的乳酸脱氢酶-A亚基和乳酸脱氢酶-β亚基。这种酶遍及全身，对于细胞产生能量是至关重要的。有五种不同形式的这种酶，每种由四个蛋白质亚基组成。乳酸脱氢酶-A亚基和乳酸脱氢酶-B亚基的各种组合构成酶的不同形式。由四个乳酸脱氢酶-A亚基制成的乳酸脱氢酶的形式主要存在于骨骼肌中，骨骼肌是用于运动的肌肉。当身体的氧摄取量不足以满足所需的能量（无氧运动）时，骨骼肌在高强度身体活动期间需要大量的能量。在厌氧运动期间
 

乳酸脱氢酶缺乏症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

乳酸脱氢酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，乳酸脱氢酶缺乏症的数据库代码:

如何做乳酸脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。