【佳学基因检测】怎么做外胚层发育不良12少汗/毛发/牙齿/指甲型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

外胚层发育不良12少汗/毛发/牙齿/指甲型是英文Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止外胚层发育不良12少汗/毛发/牙齿/指甲型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做外胚层发育不良12少汗/毛发/牙齿/指甲型基因解码、基因检测？

少汗性外胚层发育不良（HED）的特征是少毛症（头发和体毛稀疏），少汗症（出汗能力降低）和牙发育不全（先天性缺牙）。 HED的主要特征在童年时期开始显现。 头发薄、浅色，发育缓慢。 虽然可以出汗，但是存在极大的缺陷，常导致高热发作，直到受影响的个体或家庭懂得控制环境温度。 只有少数患儿有异常的牙齿发育期，并且晚于平均年龄。 身体发育和精神运动发育都正常。该病临床表征有：前额异常；鼻异常；干性皮肤；外胚层发育不良；无汗症；牙齿数目异常；毛发稀疏。

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外胚层发育不良12少汗/毛发/牙齿/指甲型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，外胚层发育不良12少汗/毛发/牙齿/指甲型的数据库代码是omim_id:614941。

怎么做外胚层发育不良12少汗/毛发/牙齿/指甲型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)