【佳学基因检测】外胚层发育异常10a低汗/头发/牙齿型常染色体显性遗传基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

外胚层发育异常10a低汗/头发/牙齿型常染色体显性遗传是英文Ectodermal dysplasia 10a, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止外胚层发育异常10a低汗/头发/牙齿型常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

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Ebstein异常的特征是三尖瓣的可变严重程度向下移位到右心室。瓣膜小叶可能是发育不良的，并且由于异常定位的三尖瓣，右心室的近端部分的可变部分与右心房（“心房化”）连续。这种缺陷的严重程度包括从胎儿和新生儿生活中的严重紊乱到几乎无症状的生存到成年生活的范围。在约20％的Ebstein异常患者中，染色体或孟德尔疾病的相关心外异常发生。非综合征Ebstein异常可以作为散发性或家族性缺陷发生（Digilio等，2011摘要）。该病临床表征有：法洛四联症；动脉导管未闭；心脏猝死；右位心；心中隔异常；心中隔异常。

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常染色体显性遗传病

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