【佳学基因检测】如何做孤立型先天性杵状指基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

孤立型先天性杵状指是英文Digital clubbing, isolated congenital的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止孤立型先天性杵状指在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做孤立型先天性杵状指基因解码、基因检测？

患有家族性数字关节病的个体 - 出生时表现为正常，没有发育性骨骼发育不良的临床或影像学证据。贼早的变化出现在生命的先进个十年期间，并且涉及手的远端指间关节的近端关节表面的不规则性。到成年时，所有指间关节，掌指关节和跖趾关节都受到变形，疼痛的骨关节炎的影响。骨骼的其余部分在临床和放射学上不受影响，从而将这种疾病与其他TRPV4骨骼发育异常区分开来，其主要特征包括脊柱异常和不成比例的矮小身材（Lamande等，2011）。临床特征：短指综合症;退行性关节病;脚趾短远节指骨;骨关节炎;关节病;少年发病;脚趾短中间指骨; Brachytelomesophalangy;手指的径向偏差。该病临床表征有：短指畸形综合征；退行性骨关节病；末节趾骨短小；关节炎；关节病；中节趾（指）骨短；指桡侧偏斜。

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孤立型先天性杵状指的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，孤立型先天性杵状指的数据库代码是omim_id:606835。

如何做孤立型先天性杵状指基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)