【佳学基因检测】隐睾症单侧或双侧基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

隐睾症单侧或双侧是英文Cryptorchidism, unilateral or bilateral的中文翻译。这一疾病又叫做Crouzon syndrome with acanthosis nigricans;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止隐睾症单侧或双侧在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做隐睾症单侧或双侧基因解码、基因检测？

颅面发育不全-黑棘皮综合征以颅缝早闭伴黑棘皮病为主要特征。 本病的症状和体征与遗传性家族性颅面骨发育不全综合征（克鲁宗综合征）部分重叠。常见的特征性表现包括颅缝早闭导致头面部畸形，眼窝过浅导致眼球宽大且膨出，斜视，鹦鹉嘴状鼻以及上颌发育不良。颅面发育不全-黑棘皮综合征及克鲁宗综合征患者大多智力正常。 颅面发育不全-黑棘皮综合征与克鲁宗综合征不同之处在于：患者均患有黑棘皮病，表现为颈部及腋下等身体褶皱处皮肤增厚、变黑、粗糙； X射线可能发现脊柱椎体轻度异常；患者青年期可能出现下颌良性牙骨质瘤。

佳学基因Cryptorchidism, unilateral or bilateral基因解码、基因检测大数据分析

颅面发育不全-黑棘皮综合征是很罕见的; 这种疾病发生率约为1/1,000,000。

Cryptorchidism, unilateral or bilateral致病鉴定基因解码

FGFR3基因突变引起该病症。FGFR3基因编码蛋白参与骨和脑组织的发育和维持。不清楚FGFR3基因突变如何导致颅面发育不全-黑棘皮综合征的特征。 这种遗传变化似乎破坏了颅骨的正常生长并影响皮肤色素沉着。

Cryptorchidism, unilateral or bilateral基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在一些病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。更常见的是，这种疾病起因于基因中的新突变。这些病例发生在没有家族病史的人群中。

隐睾症单侧或双侧的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，隐睾症单侧或双侧的数据库代码是omim_id:612247 ；hpo_id:HP:0000174。

隐睾症单侧或双侧基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)