【佳学基因检测】做β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生是英文congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency-11的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生基因解码、基因检测?
泪腺和唾液腺的常染色体显性遗传性发作是一种罕见疾病,其特征为眼睛过敏,溢泪(持续撕裂)和口腔干燥(口干),这增加了牙齿糜烂,龋齿,牙周病和口腔感染的风险。 ALSG具有可变的表达性,并且受影响的个体可能具有泪腺,腮腺,颌下腺和舌下腺的发育不全或发育不全以及没有泪点。在受影响的个体中,误诊通常由更普遍的Sjogren综合征(270150)引起,这是一种以干燥性角膜结膜炎和口腔干燥症为特征的自身免疫疾病。已经描述了散发性和家族性ALSG病例(Entesarian等人,2005年总结)。临床特征:龋齿;泪腺发育不全;泪腺发育不全。该病临床表征有:龋齿;泪腺发育缺陷;泪腺发育不全。
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常染色体显性
β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生的数据库代码是omim_id:180920。
做β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生基因解码、基因检测方便吗?
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