【佳学基因检测】冷诱发出汗综合征2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

冷诱发出汗综合征2型是英文Cold-induced sweating syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止冷诱发出汗综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做冷诱发出汗综合征2型基因解码、基因检测？

Crisponi综合征，婴儿出现的冷诱发出汗综合征（CISS），其特征是畸形特征（独特的面部，面部下部无力，肘部屈曲畸形，双手畸形，脚部畸形，脚掌过重），吮吸不良反射和严重受损的吞咽，与感染无关的温度峰值，以及癫痫发作和猝死的风险增加。在生命的先进个十年中，患有CISS的儿童在面部，手臂和胸部出现大量出汗，环境温度低于18º至22ºC，并且经常伴有其他刺激，包括逮捕或摄入糖果。受影响的人在炎热的环境中出汗很少，可能会感觉过热。在第二个十年，进行性胸腰椎后凸畸形需要干预。临床特征：常染色体隐性遗传;多汗症;腰椎高位症;胸腰椎侧凸; Cubitus valgus; 2-3脚趾皮肤杂乱;婴儿期喂养困难;手指的径向偏差;五指;手指临床上。该病临床表征有：多汗症；腰脊柱前凸过度；胸腰脊柱侧弯；肘外翻；第二、三脚趾皮肤性并趾；婴儿期喂养困难；指桡侧偏斜；指（趾）内弯；先天性指内屈。

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常染色体隐性遗传病

冷诱发出汗综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，冷诱发出汗综合征2型的数据库代码是omim_id:610313。

冷诱发出汗综合征2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)