【佳学基因检测】三联综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

三联综合征是英文triple A syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做AAA AAA syndrome Achalasia-addisonian syndrome Achalasia-Addisonianism-Alacrima syndrome Achalasia-alacrima syndrome Alacrima-achalasia-adrenal insufficiency neurologic disorder Allgrove syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止三联综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做三联综合征基因解码、基因检测？

三联A综合征是一种遗传性疾病，其特征为三种特征：贲门失弛缓症，艾迪生病（阿狄森病）和阿尔克瑞玛。贲门失弛缓症影响食道移动食物的能力，食道将食物从咽喉运送到胃。它可导致严重的进食困难和低血糖。阿狄森病也称为原发性肾上腺功能不全，由肾上腺功能异常引起。阿狄森病的主要特征包括疲劳，食欲不振，体重减轻，低血压和皮肤变黑。三联A综合征的第三个主要特征是分泌泪液的能力降低或无法分泌泪液（无泪）。大多数具有三联A综合征的人具有这三种特征，少量患者可能仅具有两种特征。三联A综合征的许多特征是由自主神经系统的功能障碍引起的。这部分神经系统控制非自主的身体过程，如消化，血压和体温的调控。患有三联A综合征的人经常出现异常出汗、难以调节血压、瞳孔大小不等和自主神经系统功能障碍等其他体征和症状。具有这种病症的人可能具有其他神经学异常，例如发育延迟，智力残疾，言语问题和小头症。此外，受累者通常经历肌肉无力、运动问题和周围神经异常。一些发展为视神经萎缩，视神经携带信息从眼睛传到脑。三联A综合征的许多神经症状随时间恶化。具有三联A综合征的人经常出现手掌和脚掌皮肤外层增厚（角化过度）。其他皮肤异常也可能出现。无泪通常是三联A综合征的先进个显著的征兆，因为它在幼儿期很明显，受累的儿童在哭泣时眼泪很少或没有眼泪。他们会在儿童期或青春期发展阿狄森病和贲门失弛缓症。三联A综合征的大多数神经学特征在成年期开始发作。这种病症的体征和症状在受累者中各异，甚至在同一家庭的成员中也是如此。

佳学基因triple A syndrome基因解码、基因检测大数据分析

三联A综合征是一种罕见病，虽然其确切的患病率是未知的。

triple A syndrome致病鉴定基因解码

AAAS基因中的突变导致三联A综合征。该基因编码ALADIN蛋白，其功能尚不清楚。在细胞内，ALADIN存在于核包膜中，核包膜围绕核并将其与细胞的其余部分分开。基于其位置，ALADIN被认为参与分子进出核的运动。AAAS基因中的突变以不同的方式改变ALADIN的结构;然而，几乎所有的突变都妨碍这种蛋白质到达其在核包膜中的适当位置。核包膜中ALADIN的缺乏可能影响分子穿过该膜的运动。研究人员怀疑如果核包膜中缺失ALADIN，DNA修复蛋白可能无法进入细胞核。未修复的DNA损伤可导致细胞变得不稳定并导致细胞

triple A syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不出现病症的体征和症状。

triple A syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，三联综合征的数据库编码是omim_id:231550 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E27.4

三联综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)