【佳学基因检测】四体18p基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
四体18p是英文tetrasomy 18p的中文翻译。这一疾病又叫做18p isochromosome
18p tetrasomy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止四体18p在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做四体18p基因解码、基因检测?
四体18p是影响身体许多部分的染色体疾病。这种疾病通常导致婴儿期的进食困难,发育迟缓,智力残疾,通常轻度至中度,但可以是严重的,肌肉紧张度,特征面部特征和其他出生缺陷的变化。然而,受累者的体征和症状各不相同。具有四体18p的婴儿通常具有进食的麻烦,并且可能经常呕吐,这使得它们难以增加体重。一些受累的婴儿也有呼吸问题和黄疸,这是皮肤和眼睛的白色部分的黄化。肌肉紧张的变化常见于四体18p。一些受累的儿童具有弱肌张力(张力低下),而另一些具有增加的肌张力(高张力)和僵硬(痉挛)。这些变化有助于运动技能的延迟发育,包括坐,爬行和行走。四体18p与特殊的面部外观相关联,所述面部外观可包括异常形状和低位的耳朵,小嘴巴,上嘴唇和鼻子之间平坦(人中)和薄的上唇。许多受累者还具有高的,拱形上颚(上颚),并且有些在口腔顶部有开口(腭裂)。四体18p另外的特征可以包括癫痫,视力问题,反复性耳部感染,轻度至中度的听力损失,便秘和其他胃肠道问题,脊柱异常弯曲(脊柱侧凸或脊柱后凸),生长激素不足和影响心脏和其他器官的出生缺陷。患有四体18p的男性出生可能有不会的睾丸(隐睾)或在阴茎下面的尿道开口(尿道下裂)。精神病状态,例如注意缺陷多动障碍(ADHD)和焦虑,以及社会和行为挑战也已经报道在一些患有四体18p的人中
佳学基因tetrasomy 18p基因解码、基因检测大数据分析
四体18p是一种罕见的疾病。 它影响全世界约250个家庭。
tetrasomy 18p致病鉴定基因解码
四体18p是由于每个细胞中存在异常的额外染色体,称为异染色体18p。 异染色体是具有两个相同臂的染色体。 正常染色体具有一个长(q)臂和一个短(p)臂,但异染色体具有两个q臂或两个p臂。 异染色体18p是由两个p臂组成的染色体18的版本。细胞通常具有每个染色体的两个拷贝,分别来自父母的遗传。 在具有四倍体18p的人中,细胞具有通常的两个拷贝的染色体18加上异染色体18p。 结果,每个细胞具有染色体18短臂的四个拷贝。(词语“四面体”衍生自“四”,希腊词“四”。)来自异染色体的额外遗传物质破坏正常过程的发育
tetrasomy 18p基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
四联体18p综合征通常不是遗传的。导致疾病的染色体变化是在受累者的亲本(通常是母亲)的生殖细胞(卵或精子)形成期间随机发生的。大多数受累者没有家族病史。然而,已报道有罕见遗传的四联体18p综合征的病例。
tetrasomy 18p的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,四体18p的数据库编码是omim_id:614290
hpo_id:HP:0000233;ICD编码是Q99.8
四体18p基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)