【佳学基因检测】做Muenke综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Muenke综合征是英文Muenke syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做FGFR3-associated coronal synostosis；Muenke nonsyndromic coronal craniosynostosis;Muenke综合征;FGFR3相关冠状骨性联结; FGFR3-associated coronal synostosis; Muenke nonsyndromic coronal craniosynostosis;FGFR3-related craniosynostosis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Muenke综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Muenke综合征基因解码、基因检测？

Muenke综合征是一种以颅缝早闭为特征的疾病，颅缝早闭会影响头部和面部的形状。 患者颅骨沿冠状缝过早融合，生长线从一侧耳越过头到另一侧耳。颅骨的其他部分也出现畸形。这些变化导致头形异常、眼距宽、颧骨扁平。约5％的患者大头畸形。患者四肢轻度畸形，一些患者听力损失。大多数患者智力正常，但可能出现发育迟缓和学习障碍等症状。 患者症状和体征各异，有些症状与颅缝早闭综合征重叠。6％到7％携带Muenke综合征相关基因突变的人没有症状。

佳学基因Muenke syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Muenke综合征在新生儿中的发病率约为1/30000。 这种疾病估计占所有颅缝早闭病例的8％。

Muenke syndrome致病鉴定基因解码

FGFR3基因中的突变引起Muenke综合征.FGFR3基因编码了参与骨和脑组织的发育和维持的蛋白质。 FGFR3基因中的单突变负责Muenke综合征。 这种突变导致FGFR3蛋白过度活跃，干扰正常的骨生长，并允许头骨的骨头应该在它们之前融合。

Muenke syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

Muenke syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Muenke综合征的数据库编码是omim_id:602849 hpo_id:HP:0000002 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/muenke/；ICD编码是Q87.0

做Muenke综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)