【佳学基因检测】需要多长时间可以拿利本伯格综合症基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

利本伯格综合症是英文Liebenberg syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome；brachydactyly with joint dysplasia；carpal synostosis with dysplastic elbow joints and brachydactyly;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止利本伯格综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做利本伯格综合症基因解码、基因检测？

Liebenberg综合征是一种涉及手臂异常发育的病症，导致特征性手臂畸形的严重程度不同。在患有这种病症的人中，肘部，前臂，手腕和手部的骨骼和其他组织具有下肢相关结构的特征。例如，肘部的骨骼形状异常，这会影响关节的活动性。僵硬的肘部更像膝盖，不能像肘部通常那样自由旋转。手腕中的骨头连接在一起（融合），形成类似于脚踝和脚跟的结构，并导致手朝拇指有效、悠久、长期、很久弯曲（径向偏离）。手中的骨头（掌骨）长于正常，手指短（brachydactyly），类似于脚中发现的骨头比例。另外，Liebenberg综合征患者中缺少通常仅在手中而不是在脚中发现的肌肉和肌腱。受累者也有关节畸形（挛缩），限制肘部，手腕和手的运动。患有这种情况的人的下肢发育是正常的。患有Liebenberg综合征的个体没有与此病症相关的其他健康问题，并且预期寿命是正常的。该病临床表征有：短指畸形综合征；食指、中指并指；尺骨异常；肱骨异常；小手指屈指畸形；腕骨的骨性连合；径向偏离手腕；手指末节指骨异常。

佳学基因Liebenberg syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Liebenberg综合征是一种罕见的疾病。在医学文献中描述了不到10个受影响的家庭。

Liebenberg syndrome致病鉴定基因解码

Liebenberg综合征是由PITX1基因附近的遗传变化引起的。通过控制肢体发育中其他基因的活动，指导腿和脚中骨骼和其他组织的形状和结构，从该基因产生的蛋白质在下肢发育中起关键作用.Liebenberg综合征的遗传变化是PITX1基因附近的遗传物质被删除，插入或重排。这些变化影响称为调节元件的DNA区域，这有助于打开或关闭基因（分别称为增强子或抑制子）。它们控制某些基因活跃的时间和地点。导致Liebenberg综合征的突变可能是重新定位通常促进上肢发育相关基因活动的增强子靠近PITX1基因，在那里它们可

Liebenberg syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Liebenberg综合征以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中染色体的一个拷贝上影响PITX1基因的遗传变化足以引起该疾病。在大多数情况下，受累者有一个父母患有该病症。

Liebenberg syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，利本伯格综合症的数据库编码是omim_id:186550；ICD编码是

需要多长时间可以拿利本伯格综合症基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)