【佳学基因检测】什么人要做Keppen-Lubinsky综合征基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
Keppen-Lubinsky综合征是英文Keppen-Lubinsky syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Keppen-Lubinsky综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做Keppen-Lubinsky综合征基因解码、基因检测？
Keppen-Lubinsky综合征是一种非常罕见的疾病，其特征是严重延迟的精神运动发育，高血压，反射亢进，全身性脂肪代谢障碍，具有老化的外观，以及特征性的畸形特征，包括小头畸形，突出的眼睛，狭窄的鼻梁和张口（Masotti et总结） al。，2015）。临床特征：张开嘴;面膜状相;短人;大眼睛;发热性癫痫发作;脊柱侧弯;先天性全身性脂肪代谢障碍;广泛性脂肪代谢障碍;帐篷上唇朱红色。该病临床表征有：张口；面具般面容；人中短；大眼睛；高热惊厥；脊柱侧弯；先天性全身脂肪营养不良；全身脂肪营养不良。
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常染色体显性
Keppen-Lubinsky syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Keppen-Lubinsky综合征的数据库编码是omim_id:614098；ICD编码是E88.1
