【佳学基因检测】扩大的顶叶孔基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

扩大的顶叶孔是英文enlarged parietal foramina的中文翻译。这一疾病又叫做Catlin marks cranium bifidum cranium bifidum occultum fenestrae parietals symmetricae foramina parietalia permagna FPP giant parietal foramina hereditary cranium bifidum parietal foramina PFM symmetric parietal foramina;扩大壁小孔。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止扩大的顶叶孔在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做扩大的顶叶孔基因解码、基因检测？

大顶骨孔是一种颅骨发育受损的遗传病。该病主要特征是顶骨间的孔较大（孔），而顶骨是组成颅骨顶部和侧面的两块骨骼。该疾病是由于顶骨内骨骼发育不完整（骨化）。顶骨孔的形状是对称和圆形的，大小是几毫米至几厘米宽。顶骨孔是胎儿发育过程中的正常现象，但一般是婴儿出生前，也就是怀孕后第五个月里便已闭合。但是，患这种病的人，在整个生命期间顶骨孔会保持开口状态。 由于缺少骨骼，颅骨上大顶骨孔的部位触感较软。顶骨孔较大的患者一般没有任何相关的健康问题。然而，有报道指出少部分该病的患者会出现头皮缺损，癫痫（HP:0001250），和大脑结构异常。在顶骨开口处施压可引起严重的头痛，并且该病患者在顶骨开口区域如果出现任何的创伤，也会增加脑损伤和颅骨碎裂的风险。 大顶骨孔这种疾病有两种类型，称为1型和2型，这是根据该病遗传型不同而分类。

佳学基因enlarged parietal foramina基因解码、基因检测大数据分析

大顶骨孔的患病率估计为1/15,000至1/50,000。

enlarged parietal foramina致病鉴定基因解码

ALX4基因突变占60％的大顶骨孔病例，MSX2基因突变占40％的病例。这些基因编码了转录因子蛋白，它是整个身体正常发育所需的。转录因子能附着（结合）DNA的特定区域，帮助控制特定基因的活性。 ALX4和MSX2转录因子蛋白参与调节早期发育中各种细胞过程所需的基因。ALX4或MSX2基因突变可能损害其各自的转录因子结合DNA的能力，使多个基因的调节异常，破坏许多必需的细胞功能。颅骨发育过程似乎对这些转录因子的活性的变化特别敏感。如果该病症是由MSX2基因突变引起的，则称为1型大顶骨孔；ALX4基因突变导致

enlarged parietal foramina基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者的父母中也有一人患病。然而，在极少数病例中，继承变异基因的人没有大顶骨孔(这种情况称为“外显率降低”）。

enlarged parietal foramina的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，扩大的顶叶孔的数据库编码是omim_id:604757 hpo_id:HP:0000175 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/msx2/；ICD编码是Q75.8

扩大的顶叶孔基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)