【佳学基因检测】Smith-Lemli-Opitz综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Smith-Lemli-Opitz综合征是英文Smith-Lemli-Opitz syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做7-Dehydrocholesterol reductase deficiency RSH Syndrome SLO syndrome SLOS;Smith-Lemli-Opitz 氏综合症, 小头-小颌-并趾综合征, 致死性多发先天畸形综合征, SLOS/RSH综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Smith-Lemli-Opitz综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常 生殖系统疾病。

什么样的人应当做Smith-Lemli-Opitz综合征基因解码、基因检测？

Smith-Lemli-Opitz综合征是一种发育障碍疾病。主要特征是独特的面部特征，小头畸形，智力残疾、行为问题。许多患病儿童都有影响交际和社会交往的自闭症，心脏、肺、肾、胃肠道和生殖器畸形。患病婴儿的肌张力变弱、喂养困难，而且往往比其他婴儿生长慢。严重患者会有并指、多指。Smith-Lemli-Opitz综合征的体征和症状非常广泛。轻度患者可能只有轻微的身体异常、学习和行为问题。严重的病例会危及生命，涉及深度的智力残疾和身体异常。

佳学基因Smith-Lemli-Opitz syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Smith-Lemli-Opitz综合征在新生儿中的发病率估计为1/20000到1/60000。欧洲血统的白人贼常见，尤其是来自斯洛伐克和捷克共和国的欧洲中部国家。在非洲和亚洲人群中是非常罕见的。

Smith-Lemli-Opitz syndrome致病鉴定基因解码

DHCR7基因突变导致Smith-Lemli-Opitz综合征。DHCR7基因编码7-脱氢胆固醇还原酶。这种酶负责生成胆固醇的贼后一步。胆固醇是一种蜡质、脂肪类物质，可以在体内产生，也可以从动物食物中获得（特别是蛋黄，肉类，家禽，鱼，奶制品）。胆固醇是胚胎正常发育所必需的，在出生前后都有重要的功能。它是细胞膜的结构成分和神经细胞（髓鞘）的保护性物质。此外，胆固醇对某些激素和消化酸的生成起着重要作用。DHCR7基因突变减少或消除7-脱氢胆固醇还原酶的活性，阻止细胞产生足够的胆固醇。这种酶缺乏可能使血液、神经

Smith-Lemli-Opitz syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生了突变。通常，常染色体隐性遗传疾病患者的父母每人携带突变基因的一个拷贝，但通常不会表现出疾病的体征和症状。

Smith-Lemli-Opitz syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Smith-Lemli-Opitz综合征的数据库编码是omim_id:270400 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slo/；ICD编码是Q87.1

Smith-Lemli-Opitz综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)