【佳学基因检测】糖基化型先天性疾病1O型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

糖基化型先天性疾病1O型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1O的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖基化型先天性疾病1O型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常 ；脑-神经系统疾病 ；食物-营养-代谢疾病 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做糖基化型先天性疾病1O型基因解码、基因检测？

先天性N-连接糖基化障碍（此处缩写为CDG-N-连接）是由N-连接合成途径中42种不同酶缺乏引起的一组N-连接寡糖。贼常见的是，这些疾病始于婴儿期;表现的范围从严重的发育迟缓和伴有多器官系统受累的低张血症到正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中描述，因此对表型的理解是有限的。在报告的贼常见类型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，临床表现和病程变化很大，从婴儿期死亡到成人轻度受累。临床特征：常染色体隐性遗传;肌肉无力;扩张型心肌病;蹒跚步态;肌纤维直径的变异性增加。该病临床表征有：肌无力；扩张型心肌病；蹒跚步态；肌纤维直径变异性增大。

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Congenital disorder of glycosylation type 1O致病鉴定基因解码

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常染色体隐性遗传病

糖基化型先天性疾病1O型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖基化型先天性疾病1O型的数据库代码是omim_id:612937。

糖基化型先天性疾病1O型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)