【佳学基因检测】做肌动蛋白积累性肌病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌动蛋白积累性肌病是英文actin-accumulation myopathy的中文翻译。这一疾病又叫做ACMICD;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌动蛋白积累性肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常。

什么样的人应当做肌动蛋白积累性肌病基因解码、基因检测？

acromicric发育不良症(acromicric dysplasia,AD)是一种特征为严重身材矮小、短肢、关节僵硬和特征性面部特征的病症。acromicric发育不良症的新生患儿体型正常，但随时间生长缓慢导致身材矮小。这种成年人病患的平均身高约：女性为4英尺2英寸，男性为4英尺5英寸。胳膊和腿的长骨以及手和脚中的骨骼比预期的更短。在这种疾病中发生的其它骨骼特征包括：骨的缓慢矿化（骨龄延迟），腕管综合征（其特征在于手和手指的麻木、刺痛和无力）、髋关节无法对准（髋关节发育异常），这些骨骼和关节问题可能需要治疗，但是大多数受累者很少有活动受限。acromicric发育不良症患儿可能具有圆面、稀疏的眉毛、长睫毛、鼻孔上翻的球状鼻、长人中以及厚唇小口，这些面部差异在成年时变得不明显。这种疾病患者智力不受影响，并且预期寿命通常是正常的。

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Acromicric发育不良是一种罕见的疾病;其患病率是未知的。

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Acromicric发育不良是由FBN1基因的突变引起的，其编码fibrillin-1蛋白。这种蛋白质被转运到细胞外的细胞外基质中，细胞外基质是一个错综复杂的由蛋白质和其他分子在细胞之间形成的空间。在该基质中，fibrillin-1蛋白分子彼此附着（结合）并结合到其它蛋白质上，形成称为微原纤维的丝状体。微原纤维变为纤维的一部分，为支持骨骼、皮肤和其他组织和器官的结缔组织提供强度和柔韧性。另外，微原纤维存储生长因子，包括转化生长因子β（TGF-β），并在不同时间释放它们以控制整个身体组织和器官的生长和修复。

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acromicric不良是常染色体显性病症，这意味着每个细胞中突变基因的一个拷贝足以引起病症。大多数病例来自于基因中的新突变，并且发生在没有家族史的人中。在其他情况下，受累者从一个受累亲本中遗传突变

肌动蛋白积累性肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌动蛋白积累性肌病的数据库代码是omim_id:102370 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/geleophys-dysp/。

做肌动蛋白积累性肌病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)