【佳学基因检测】怎样选择酸不稳定亚基缺乏症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

酸不稳定亚基缺乏症是英文Acid-labile subunit deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止酸不稳定亚基缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常。

什么样的人应当做酸不稳定亚基缺乏症基因解码、基因检测？

酸不稳定亚基（ALS）蛋白对于维持循环IGF / IGFBP系统的完整性至关重要。在人类中，有效ALS缺乏的特征在于严重降低的血清IGF-I和IGFBP-3浓度，其与相关的轻度生长迟缓（在青春期之前和期间的高度SDS -2至-3 SDS）不一致。已经描述了21名患有ALS缺陷的患者，代表了IGFALS基因的16种独特的纯合或复合杂合失活突变。男孩的青春期延迟和胰岛素不敏感是常见的发现。在评估身材矮小的儿童时，应考虑ALS缺乏的患者：1）对GH刺激试验的正常反应，2）与IGFBP-3水平更显着降低相关的IGF-I水平低，3）轻度生长迟缓，显然与IGF-I和IGFBP-3缺乏程度不成比例，4）缺乏对IGF产生试验的响应和5）胰岛素不敏感性。该病临床表征有：身材矮小；生长延迟；胰岛素抵抗。

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酸不稳定亚基缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，酸不稳定亚基缺乏症的数据库代码是omim_id:615961。

怎样选择酸不稳定亚基缺乏症基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)