【佳学基因检测】需要多长时间可以拿Proteus综合征基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Proteus综合征是英文Proteus syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做PS;变形综合征，鬼怪病，PA。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Proteus综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常。

什么样的人应当做Proteus综合征基因解码、基因检测？

变形综合征（Proteus综合征）是一种罕见的疾病，其特点是骨骼，皮肤和其他组织的过度生长。该疾病中受累的器官和组织，其生长状况与身体其他部分不成比例。通常呈现不对称的过度生长，这意味着身体左右两侧受累程度不同。变形综合征的新生儿患者很少或没有症状。在6到18个月年龄时，开始出现明显的过度生长症状，并随着年龄增长而越来越严重。 变形综合征的患者，过度生长的形式不仅多种多样，而且身体的任何部位几乎都会受累。四肢骨骼，颅骨和脊椎骨骼常常会受累。该疾病也会引起多种皮肤增生症状，尤其是厚的，凸起的，深槽样的病变，被称为脑状结缔组织痣。这种类型的病变通常出现在脚底，在变形综合症以外的其他疾病中几乎从未见到过。变形综合征的患者还会出现血管（血管组织）和脂肪组织（脂肪组织）的异常。 有些变形综合征的患者还会有神经系统的异常，包括智力障碍（HP:0001249），癫痫发作（HP:0001250）和视力丧失（HP:0000505）。患者也可能会有独特的面部特征，如长脸，眼睛的外角下斜（下斜睑裂HP:0000494），低鼻梁宽鼻孔，张嘴的表情。具有神经系统疾病的患者比没有神经系统疾病的患者更有可能出现独特的面部特征，至于原因，目前仍旧不清楚。该疾病的这些症状和体征如何与异常生长具有关联的，目前也不清楚。变形综合征还有其他潜在的并发症，包括患上各种非癌性（良性）dota2吧雷电竞 和形成一种血栓的风险均会增高，该种血栓又称为深静脉血栓（DVT，HP:0002625）。DVTs症状贼常发病于腿或手臂的深层静脉。如果这些血凝块穿行至血流中，可以在肺部停留，并引起一种危及生命的并发症，称为肺栓塞（HP:0002204）。肺栓塞是导致变形综合症的患者死亡的一个常见因素。

佳学基因Proteus syndrome基因解码、基因检测大数据分析

变形综合征（Proteus综合征）是一种罕见病，全世界的发病率小于1/1,000,000。在医学文献中只报告了几百名受患者。研究人员认为Proteus综合征可能被过度诊断，如具有不对称过度生长的其他病症的一些病例被错误地诊断为Proteus综合征。为了做出正确的诊断，大多数医生和研究人员现在遵循一系列严格的准则，定义Proteus综合征的体征和症状。

Proteus syndrome致病鉴定基因解码

变形综合征（Proteus综合征）源自AKT1基因中的突变。这种遗传变化不是从父母遗传的;它在出生前的早期发育阶段在一个细胞中随机出现。随着细胞继续生长和分裂，一些细胞有突变，而其他细胞不会。这种具有和不具有遗传突变的细胞混合被称为嵌合体。AKT1基因有助于调节细胞生长和分裂（增殖）和细胞死亡。该基因中的突变破坏了细胞调节其自身生长的能力，使其能够异常生长和分裂。在各种组织和器官中增加的细胞增殖导致Proteus综合征的异常生长特征。研究表明，AKT1基因突变在经历过度生长的细胞组中比在正常生长的身体部分

Proteus syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

因为Proteus综合征是由在早期发育期间发生的AKT1基因突变引起的，所述疾病不是遗传的，不在家族中传代。

Proteus syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Proteus综合征的数据库编码是omim_id:176920 hpo_id:HP:0000053 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/proteus/；ICD编码是Q87.3

需要多长时间可以拿Proteus综合征基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)