【佳学基因检测】需要多长时间可以拿毛细血管-动静脉畸形综合征基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

毛细血管-动静脉畸形综合征是英文capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做capillary malformation-arteriovenous malformation ；CM-AVM;毛细血管畸形-动静脉畸形。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止毛细血管-动静脉畸形综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常。

什么样的人应当做毛细血管-动静脉畸形综合征基因解码、基因检测？

毛细管畸形-动静脉畸形综合征（CM-AVM）是人体血管系统的病变。血管系统由动脉、静脉和毛细血管组成。富含氧气的血液经由动脉从心脏输送到人体的各个器官和组织，再经过静脉回流到心脏。动脉和静脉通过微小的血管连接，这些小血管叫做毛细血管。 CM-AVM的特点是毛细血管畸形，异常扩张的毛细血管增加皮肤表面附近的血流量。这些毛细血管畸形外观表现为皮肤上有多发小而圆的红斑。大多数患者的毛细血管畸形发生于面部，手臂和腿部。这些斑点可能是从出生就存在，也可能在儿童时才出现。毛细血管畸形本身通常不会引起任何健康问题。 一些CM-AVM患者可能仅有毛细血管畸形。但有些患者可能有更严重的血管畸形，如动静脉畸形、动静脉瘘。动静脉畸形和动静脉瘘是动脉、静脉、毛细血管之间的异常连接，影响血液循环。根据它们发生的部位，这些畸形可与异常出血、偏头痛、癫痫发作和心脏衰竭有关。在某些情况下，并发症可能危及生命。CM-AVM患者的动静脉畸形和动静脉瘘等并发症往往在婴儿期或幼儿期即出现，但有一些患者可能没有任何症状。 CM-AVM的一些血管畸形类似于帕克斯-韦伯综合征。除了血管畸形外，帕克斯韦伯综合征通常还有单个肢体的过度生长。 CM-AVM和一部分帕克斯韦伯综合征的患者具有相同的遗传学基础。

佳学基因capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome基因解码、基因检测大数据分析

毛细管畸形-动静脉畸形综合征（CM-AVM）在北欧人群中的发病率至少为1/100,000。在其他人群中的发病率是未知的。

capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome致病鉴定基因解码

CM-AVM是由RASA1基因突变引起的。该基因编码了p120-RasGAP蛋白，其涉及将化学信号从细胞外传递到细胞核。这些信号有助于控制几种重要的细胞功能，包括细胞生长和分裂（增殖）、分化和细胞运动。p120-RasGAP蛋白的作用似乎对于血管系统的正常发育是必需的，但是还未有效理解。RASA1基因突变导致产生无功能的p120-RasGAP蛋白。这种蛋白质的活性缺失破坏了发育过程中严格调节的化学信号传导。然而，不清楚这些变化如何导致特定血管异常。

capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。

capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，毛细血管-动静脉畸形综合征的数据库编码是omim_id:608354 ；hpo_id:HP:0005306 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rasa1-rel-dis/；ICD编码是Q27.3

需要多长时间可以拿毛细血管-动静脉畸形综合征基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)