【佳学基因检测】什么人要做腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症是英文adenylosuccinate lyase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做adenylosuccinase deficiency ；ADSL deficiency ；succinylpurinemic autism;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症基因解码、基因检测？
腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症是导致脑功能障碍（脑病）、精神和运动能力（精神运动延迟）的延迟发展、影响沟通和社会交往的自闭症行为以及癫痫发作的神经障碍。用于诊断该病的特征是：在体液中存在称为琥珀酰氨基咪唑甲酰胺核苷（SAICAr）和琥珀酰腺苷（S-Ado）的化学物质。根据体征和症状的严重程度将腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏分为三种形式，贼严重的是新生儿型，这种类型的体征和症状可以在出生时或出生前检测，并且可以包括胎儿期间发育受损和小头畸形。患病的新生儿患有严重的脑病，导致不能运动、进食困难以及危及生命的呼吸问题。一些患病的婴儿发生癫痫，治疗不改善。由于脑病的严重性，这种类型病症的婴儿在出生后通常类型存活超过几周。腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏I型（也称为严重型）是贼常见的。这种类型的体征和症状从生命的贼初几个月开始，患病的婴儿有严重的精神运动延迟，肌肉紧张（低张力）和小头症。许多患病的婴儿发生难以治疗的反复性发作，并且一些表现出自闭症行为，例如重复行为和缺乏眼睛接触。在患有腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏II型（也称为中度或轻度型）的个体中，通常在生命的贼初几年发育是正常的，但随后减慢。精神运动轻度或中度延迟。一些患有这种型病症的儿童会发生癫痫和自闭症行为。
佳学基因adenylosuccinate lyase deficiency基因解码、基因检测大数据分析
腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症是一种罕见的疾病，报告的病例少于100例。此病在荷兰和比利时更常见，但在世界各地也都有报道。
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所有的腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症都是由ADSL基因中的突变引起的。该基因编码腺苷酸琥珀酸裂解酶的蛋白质，在产生嘌呤核苷酸的两个过程中起作用。这些核苷酸构成DNA、RNA和分子例如细胞中能量来源的ATP。腺苷酸琥珀酸裂解酶将琥珀酰氨基咪唑甲酰胺核糖核苷酸（SAICAR）的分子转化为氨基咪唑羧酰胺核糖核苷酸（AICAR），并将琥珀酰腺苷单磷酸（SAMP）转化为腺苷单磷酸（AMP）。与腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症相关的大多数突变改变腺苷琥珀酸裂合酶中的单个氨基酸残基，并影响蛋白功能。该酶的功能降低导致SAICAR和S
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该病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都发生突变。患有常染色体隐性病症的个体的亲本各携带一个拷贝的突变的基因，但他们通常不表现该病的体征和症状。
adenylosuccinate lyase deficiency的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症的数据库编码是omim_id:103050 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E79.8
什么人要做腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症基因解码、基因检测？
(责任编辑：佳学基因)
