【基因解码】在佳学基因做了甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏症基因检测，孩子有治了！
 

基因检测导读：

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。该病的英文名称是Sterol-C4-Methyl Oxidase Deficiency。基因解码表明它是一种常染色体隐性遗传的先天性胆固醇代谢错误，佳学基因已明确了导致该病发生的基因位点，可 以进行进行基因解码、基因检测，找病因，阻遗传。

 

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏症基因解码的作用和意义

佳学基因通过对大量甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏症患者进行基因解码后明确该病是一种先天性的胆固醇代谢错误。在没有通过基因解码找到病因前，由于该病的特征与免疫失调、皮肤病和生长迟缓的相关特征类似，治疗没有方向。经过致病基因鉴定基因解码后，一旦明确了病因，通过体内积聚大量的甲基固醇，特别是二甲基固醇进行证实，至少可以通过补充胆固醇和他汀类药物部分纠正。

 

被不同的医院诊断为以下病征的患者必须做甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏症

Sc4mol缺乏征

MCCPD（在《人的基因序列变化与人体疾病表征》中常用的英文简写。

小头先天性白内障银屑病样皮炎综合征

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏症

Smo缺乏
 

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