【佳学基因检测】做有或没有激素抵抗的肢端发育不全1型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

有或没有激素抵抗的肢端发育不全1型是英文Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止有或没有激素抵抗的肢端发育不全1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常；生殖系统疾病。

什么样的人应当做有或没有激素抵抗的肢端发育不全1型基因解码、基因检测？

Acrodysostosis-2是一种罕见的骨骼发育不良，其特征是短指，面部发育不全和椎管狭窄。许多患者有智力残疾，有些患者有激素抵抗（Michot等，2012和Lee等，2012总结）。关于acrodysostosis遗传异质性的讨论，参见ACRDYS1（101800）。临床特征：隐睾;尿道下裂;圆脸;前哨的;蓝色虹膜;自闭症;肺热;糖尿病;先天性甲状腺功能减退症;肥胖;红发;多动症;阴茎尿道下裂;身材矮小;加速骨骼成熟。该病临床表征有：隐睾；尿道下裂；圆脸；鼻孔前翻；蓝色虹膜；孤独症；多动；糖尿病；先天性甲状腺功能减退症；肥胖；红发；多动；阴茎型尿道下裂；轻度身材矮小；骨骼成熟加速。

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有或没有激素抵抗的肢端发育不全1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，有或没有激素抵抗的肢端发育不全1型的数据库代码是omim_id:614613。

做有或没有激素抵抗的肢端发育不全1型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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