【佳学基因检测】怎么做肾-肝-胰腺发育不良2型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

肾-肝-胰腺发育不良2型是英文Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾-肝-胰腺发育不良2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 眼睛视觉疾病 脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做肾-肝-胰腺发育不良2型基因解码、基因检测？

常染色体隐性近端肾小管酸中毒伴有眼部异常和智力低下是由染色体4q13上的SLC4A4基因（603345）中的纯合突变引起的。 温斯内斯等人(1979）报道了2例兄弟患有严重的高氯性酸中毒，最大管状碳酸氢盐重吸收能力约为正常值一半，生长迟缓，精神发育迟滞，眼球震颤，角膜混浊，青光眼和恒牙釉质缺陷。 红细胞显示出增加的渗透阻力。 提出了普遍的膜缺陷的可能性。 此外，还指出了与Lowe综合征（309000）的相似之处。该病临床表征有：青光眼；白内障；带状角膜病；肾小管性酸中毒；高氯性酸中毒；近端肾小管酸中毒；碳酸氢盐消耗性肾小管性酸中毒；红细胞渗透阻力增加；带状角膜营养不良；角膜混浊。

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常染色体隐性遗传病

肾-肝-胰腺发育不良2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肾-肝-胰腺发育不良2型的数据库代码是omim_id:604278。

怎么做肾-肝-胰腺发育不良2型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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