【佳学基因检测】Rothmund-Thomson综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Rothmund-Thomson综合征是英文Rothmund-Thomson syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做congenital poikiloderma poikiloderma atrophicans and cataract poikiloderma congenitale poikiloderma congenitale of Rothmund-Thomson RTS;先天性血管萎缩皮肤异色病, 萎缩性皮肤异色病和白内障, 先天性皮肤异色症, 白内障-毛细血管扩张色素沉着综合征, 皮肤异色病-幼年白内障综合征, 遗传性无反射性共济失调。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Rothmund-Thomson综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Rothmund-Thomson综合征基因解码、基因检测？

Rothmund-Thomson综合征是一种罕见的疾病，其特点是影响身体的多个部位，尤其是皮肤。患这种病的人通常在年龄3到6个月时，面颊会呈异常红色。随着年龄增长，这些红色皮疹会扩散到胳膊和腿部，并引起皮肤颜色异常的改变，有些区域的皮肤变薄（萎缩），并且出现皮下毛细血管扩张（毛细血管扩张，HP:0007380）。这些皮肤问题可能会持续患者的一生，被统称为皮肤异色症（HP:0001029）。 Rothmund-Thomson综合症的另外一些特征有：头发，眉毛和睫毛均生长稀疏，生长缓慢，身材矮小。牙齿和指甲也会生长畸形。还有婴儿时期会出现胃肠道的问题，例如长期腹泻和呕吐。一些患病儿童出现眼睛晶状体浑浊疾病（白内障，HP:0000518），从而影响视力。很多患这种病的人还会有骨骼异常现象，包括某处骨骼缺失或发育畸形，骨骼融合，骨密度较低（骨质缺乏，HP:0000938或骨质疏松症，HP:0000939）。该病的患者还会出现前臂和拇指骨骼发育异常现象，如常见的桡骨畸形。 Rothmund-Thomson综合征的人患上dota2吧雷电竞 的风险较高，尤其是容易患上一种被称为骨肉瘤（HP:0002669）的骨癌疾病。这类骨癌好发于儿童或青少年时期。该病的患者常常会患上皮肤癌疾病，包括基底细胞癌（HP:0002671）和鳞状细胞癌（HP:0002860）。 Rothmund-Thomson综合征的患者还会出现跟其他几种综合征相类似的症状，如Baller-Gerold综合征和RAPADILINO综合征。这两种疾病的症状也有桡骨缺失，骨骼畸形，和生长缓慢的现象。以上这三种综合征均是由相同的基因突变所引起的。基于这些相似的症状，研究人员也正在探索Rothmund-Thomson综合症，Baller-Gerold综合征和RAPADILINO综合征这三种疾病是否不同的疾病，或者是某一种综合征的一部分，却有类似的症状和体征。

佳学基因Rothmund-Thomson syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Rothmund-Thomson综合征是一种罕见病;其发病率未知。全世界约有300人有这种疾病。

Rothmund-Thomson syndrome致病鉴定基因解码

RECQL4基因中的突变导致约三分之二的Rothmund-Thomson综合征病例。该基因编码了RecQ解旋酶蛋白质家族的一个成员。解旋酶结合DNA并暂时解开DNA分子的两个螺旋链（双螺旋）。这种退绕对于复制DNA以准备细胞分裂和修复受损的DNA是必要的。 RECQL4蛋白有助于稳定人体细胞中的遗传信息，并在复制和修复DNA中发挥作用。RECQL4突变导致产生异常短的非功能性版本的RECQL4蛋白或阻止细胞产生任何这种蛋白。 RECQL4蛋白的短缺可能阻止正常的DNA复制和修复，导致人的遗传信息受损。目前

Rothmund-Thomson syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但它们通常不显示病症的体征和症状。

Rothmund-Thomson syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Rothmund-Thomson综合征的数据库编码是omim_id:268400 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rts/；ICD编码是Q82.8

Rothmund-Thomson综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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