【佳学基因检测】如何做婴儿发病的肢体和口面运动障碍基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

婴儿发病的肢体和口面运动障碍是英文Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止婴儿发病的肢体和口面运动障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 消化系统疾病 脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做婴儿发病的肢体和口面运动障碍基因解码、基因检测？

先天性角化病（DKC）是一种骨髓衰竭综合征，其特征是端粒严重缩短和临床症状多样。 DKC的经典表现包括指甲营养不良，异常皮肤色素沉着和口腔白斑。 Hoyeraal-Hreidarsson综合征（HHS）是DKC的一种严重临床变异，其特征是宫内生长障碍，小头畸形，发育迟缓，免疫缺陷，骨髓衰竭和小脑发育不全。具有RTEL1基因突变的患者倾向于与HHS一起呈现（Walne等人，2013总结）。关于先天性角化不良的遗传异质性的讨论，参见DKCA1（127550）。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑发育不全;白细胞减少症;食管狭窄;结肠炎;食管狭窄。该病临床表征有：小脑发育不全；白细胞减少症；食管瘢痕狭窄；结肠炎；食管狭窄。

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常染色体显性; 常染色体隐性

婴儿发病的肢体和口面运动障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，婴儿发病的肢体和口面运动障碍的数据库代码是omim_id:615190。

如何做婴儿发病的肢体和口面运动障碍基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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