【佳学基因检测】如何做唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征是英文Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。同指外胚层发育不良唇腭裂73型，玛格丽塔型外胚层发育不良12型，唇腭裂并指毛扭转52型，玛格丽塔岛外胚层发育不良等多种不同的名字。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因，指出这些看起不同的名字具有共内的发病原因。可以通过基因检测阻止唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；胎儿发育或出生异常。

 

什么样的人应当做唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征基因解码、基因检测？

该病临床表征有：输尿管异常；腭裂；耳部异常；睫毛稀疏；一字眉；缺牙症；龋齿；小牙畸形；断掌；角化过度；外胚层发育不良；掌跖角化；多汗症；并指（趾）畸形。

佳学基因唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征基因解码、基因检测大数据分析

头颈口：

腭裂 唇裂

头颈面部：

三角形面 颧骨发育不全

皮肤指甲头发：

稀疏的睫毛 稀疏的眉毛 进行性少毛症 短发 美甲美发： 甲状腺炎

骨骼足：

皮肤并指

头颈部耳朵：

前倾羽片

头颈部牙齿：

小牙 牙缺失 无牙

头颈部眼睛：

稀疏的睫毛 稀疏的眉毛

皮肤指甲头发皮肤：

掌跖角化过度 正常出汗量

骨骼手：

皮肤并指 头颈鼻： 异常中脑

 

唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征致病鉴定基因解码

佳学基因通过致病基因鉴定基因解码，将至少以下基因纳入分析解码范围，从而增加了该病发病原因的检出率和阳性率：这些基因包括：NE*TIN1, NEC*IN4, NEC*IN2, AF*N, P*R, N*CTIN3, C*DM3, C*H17,  C*PTM1, I*F6, F*XE1等。但基因检测则会根据不同的情部，在基因解码基因列表中选择检测。
 

唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病。如果夫妻正常，但是生育的孩子出现唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征。需通过致病基因鉴定基因解码明确夫妻双方是否携带导致唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征发生的原因。在没有做唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征致病基因鉴定基因解码的情况下，自然后生育，后代或者是二胎有可能再次患病。
 

唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征的数据库编码是omim_id:225060；ICD编码是
 

如何做唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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