【佳学基因检测】肢端额鼻骨发育障碍基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肢端额鼻骨发育障碍是英文Acromelic frontonasal dysostosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肢端额鼻骨发育障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；生殖系统疾病 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做肢端额鼻骨发育障碍基因解码、基因检测？

Verloes等。 （1992）描述了一种罕见的鼻前发育异常变异（见FND1,136760），指定为肢端性鼻窦发育不良（AFND），其中类似的颅面畸形与可变的中枢神经系统畸形和肢体缺陷相关，包括胫骨发育不全/发育不全，马蹄内翻足，足部的多轴前肢。临床特征：隐睾;腭裂; Brachycephaly;鼻翼异常;青光眼; Telecanthus;近视;指畸形; Talipes equinovarus;厚钉;脉络丛囊肿;脊膜膨出;鼻中线缺陷;颌面部发育不良; Retrocerebellar囊肿。该病临床表征有：隐睾；腭裂；短头畸形；鼻翼异常；青光眼；内眦距过宽；近视；并指（趾）畸形；马蹄内翻足；厚甲；脉络丛囊肿；脑脊膜膨出；鼻中线缺陷；下颌骨发育障碍；Retrocerebellar囊肿。

佳学基因Acromelic frontonasal dysostosis基因解码、基因检测大数据分析

Acromelic frontonasal dysostosis致病鉴定基因解码

Acromelic frontonasal dysostosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

肢端额鼻骨发育障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肢端额鼻骨发育障碍的数据库代码是omim_id:603671。

肢端额鼻骨发育障碍基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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