【佳学基因检测】CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶是英文short-chain acyl的中文翻译。这一疾病又叫做growth retardation-Rieger anomaly
lipodystrophy, partial, with Rieger anomaly and short stature
short stature-hyperextensibility-Rieger anomaly-teething delay
SHORT syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶基因解码、基因检测?
身材矮小,关节过度伸展,疝气,眼球凹陷,Rieger异常和出牙延迟的首字母缩写为SHORT,俗称SHORT综合征,这是一种影响身体多部位的罕见疾病。大多数SHORT综合症受累者出生时身体小,童年时期体重增长缓慢。成人受累者同其他家庭成员相比身材趋于矮小。许多受累者皮下脂肪萎缩,主要体现在面部,手臂和胸部。具有脂肪缺乏、瘦 、皮肤褶皱、皮下血管可见症状的受累者看起来比其生理年龄大。这一外表过度衰老的症状被叫做早衰样。大多数SHORT综合征受累者面部特征独特。表现为三角脸伴前额突出和眼深陷,鼻孔薄,嘴角下吊,下巴小。受累者常常眼睛异常,特别是Rieger异常,该异常影响眼睛前部的结构。Rieger异常与青光眼和视力丧失有关。一些SHORT综合征受累者存在牙齿畸形,如幼儿期出牙延迟,小齿,少齿,以及牙齿表面缺少保护性覆盖物(釉质)。SHORT综合征受累者的其它症状和体征已被报道,包括免疫系统异常,被称作肾钙化的肾脏疾,听力丧失,关节过度伸展和腹股沟疝。一些受累者存在血糖调节问题,包括抗胰岛素和糖尿病。大多数SHORT受累者智力正常,仅有少数受累者被报道有轻度认知障碍或童年期语言发育延迟。
佳学基因short-chain acyl基因解码、基因检测大数据分析
SHORT综合征是一种罕见病;患病率未知。全世界只报告了少数受累的个人和家庭。
short-chain acyl致病鉴定基因解码
SHORT综合征是由PIK3R1基因突变引起的。该基因编码了PI3K的酶亚基,该酶在细胞内化学信号传导中起作用。PI3K信号传导对于许多细胞活性很重要,包括细胞生长和分裂,细胞迁移,新蛋白质的产生,细胞内材料的转运和细胞存活。研究表明,PI3K信号传导可能参与调节几种激素——包括控制血糖水平胰岛素。PI3K信号还可以在脂肪细胞的成熟中起作用。PIK3R1基因突变改变了亚基的结构,这降低了PI3K参与细胞信号传导的能力。研究人员正在努力确定这些变化如何导致SHORT综合征的具体特征。PI3K在胰岛素活性中的
short-chain acyl基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
SHORT综合征具有常染色体显性遗传模式,这意味着每个细胞中一个拷贝的改变的PIK3R1基因足以引起该病症。在大多数病例中,该病症来自基因中的新突变,并且发生在没有家族病史的人中。在其他病例中,受累者从一个受累的父代继承突变。
CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶的数据库代码是omim_id:269880
hpo_id:HP:0000023
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/short/。
CoAdehydrogenasedeficiency-短链酰基辅酶A脱氢酶基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。
- 【佳学基因检测】拉伦综合症基因检测的坑不要跳!...
- 【佳学基因检测】如何确定格兰奇综合症(GRNG)基因检测的质量?...
- 【佳学基因检测】肉芽肿性多血管炎(GPA)基因解码分析法...
- 【佳学基因检测】灰血小板综合征一定要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】怎么检查高登哈综合征基因?...
- 【佳学基因检测】戈林·乔杜里·莫斯综合症基因测序基因检测...
- 【佳学基因检测】GLA缺乏症可以做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】吉尔·德拉图雷特综合征基因检测如何理解?...
- 【佳学基因检测】吉莱斯皮综合征要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】得了生长激素受体缺乏症还能生孩子吗?...
- 【佳学基因检测】家族性水平性凝视麻痹,伴有进行性脊柱侧弯一定要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】GAMT 缺陷基因检测的可信度?...
- 【佳学基因检测】戈谢综合症基因检测数据库比对与结构功能分析法...
- 【佳学基因检测】先天性眼外肌纤维化的临床诊断标准...
- 【佳学基因检测】系统性硬皮病基因检测如何做?...
- 【佳学基因检测】怎么知道是否遗传了多发性内分泌肿瘤基因?...
- 【佳学基因检测】2 型神经纤维瘤病基因测序基因检测...
- 【佳学基因检测】福克斯内皮营养不良要做基因检测的基本知识...
- 【佳学基因检测】想了解弗雷泽综合症基因及弗雷泽综合症基因检测...
- 【佳学基因检测】想了解法伯氏病基因及法伯氏病基因检测...
- 【佳学基因检测】家族性匹克氏病为什么要做基因检测?...
- 【佳学基因检测】法布里氏病基因检测标准如何确定的...
- 【佳学基因检测】在医院做二氢嘧啶脱氢酶缺乏症基因检测是怎样的?...
- 【佳学基因检测】肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位怎么做基因检测?...
- 【佳学基因检测】新生儿筛查就是新生儿基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】新生儿筛查出苯丙酮尿症为什么还要做基因检测?...
- 【佳学基因检测】新生儿筛查是什么项目?可以替代基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】儿科常见的遗传病有哪些?怎么做基因检测?...
- 【佳学基因检测】全基因组测序(WGS)基因检测如何变靶罕见病的诊断...
- 【佳学基因检测】枫糖尿病是一种单基因遗传病...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>