【佳学基因检测】非综合征副神经节瘤基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

非综合征副神经节瘤是英文nonsyndromic paraganglioma的中文翻译。这一疾病又叫做holoprosencephaly sequence isolated holoprosencephaly isolated HPE non-syndromic, non-chromosomal holoprosencephaly non-syndromic, non-chromosomal HPE nonsyndromic HPE;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止非综合征副神经节瘤在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做非综合征副神经节瘤基因解码、基因检测？

非综合征性前脑无裂畸形是大脑发育异常的一种，可影响头部和面部。正常情况下，大脑在早期发育过程中分裂为两半（半球）。当大脑不能适当地分为左右半球时，即发生前脑无裂畸形。这种情况被称为非综合征型，从而与由遗传综合征、染色体异常、或导致出生缺陷（致畸）物质造成的其他类型的前脑无裂畸形相区分。即使在同一个家庭，非综合征性前脑无裂畸形的严重程度受个体差异的影响很大。 根据大脑分离的程度，非综合征前脑无裂畸形可以分成四种类型。由重到轻，该病可分为无脑叶、半脑叶、脑叶和中间两半球间的变异（MIHV）。非综合征性前脑无裂畸形的最严重的形式为大脑有效不分离。这些受影响的患者仅有一只中心眼（独眼畸形）和位于眼睛上方的管状鼻（象鼻）。大多数患有严重非综合征性前脑无裂畸形的婴儿在出生前或出生后不久死亡。在较不严重的情况下，大脑部分分离而眼睛通常靠的很近（眼距过窄）。这些受影响的个体的预期寿命取决于症状的严重程度。 尽管大脑中的液体积聚（脑积水）可导致头部变大（大头畸形），非综合征性前脑无裂畸形患者往往头部较小（小头畸形）。其他功能还包括腭裂（伴或不伴有兔唇）、仅有一个而非两个中央门牙（一个上颌中切牙）和扁平鼻梁。眼球可能异常地小（小眼畸形）或缺失（无眼畸形）。 某些非综合征性前脑无裂畸形患者具有鲜明的面部特征，包括头部太阳穴部位缩小、外眼角上斜（睑裂上斜）、大耳朵、鼻孔上翘的短鼻和宽且深的人中（鼻子和嘴之间的区域）。通常情况下，面部特征的严重程度直接与大脑异常的严重程度相关。然而，五官受累轻微的个体也可发生严重的大脑异常。有些患者没有明显的结构性脑部异常，仅存在一些与该病症相关的面部特征，称为隐性前脑无裂畸形，也是紊乱的一种形式，通常在一个严重患病的家庭成员出生后才被识别。 大多数非综合征性前脑无裂畸形患者有发育迟缓和智力障碍。受影响的个体可频繁发生垂体功能障碍，该腺体位于大脑底部，能够产生多种激素。垂体功能障碍导致这些激素部分或有效缺乏，从而引起多种疾病。非综合征前脑无裂畸形和垂体功能障碍患者最常发生的是尿崩症，这是一种扰乱液体摄入量和尿排泄量之间平衡的疾病。脑其它区域的功能障碍可引起癫痫发作，喂养困难，体温、心率和呼吸调节障碍。如果大脑处理气味的区域发育不全或缺失，嗅觉可能会减弱（嗅觉减退）或有效缺失（失嗅）。

佳学基因nonsyndromic paraganglioma基因解码、基因检测大数据分析

非综合征型前脑无裂畸形占所有无脑病例的约25％至50％，新生儿患病率估计为1/10,000。

nonsyndromic paraganglioma致病鉴定基因解码

已发现11个基因中的突变引起非综合征性前脑无裂畸形。这些基因编码了对正常胚胎发育，特别是用于确定脑和面部形状重要的蛋白质。大约25％的非综合征性前脑无裂畸形患者在这四种基因之一中具有突变：SHH，ZIC2，SIX3或TGIF1。在与非综合征性前脑无裂畸形相关的其他基因中的突变仅在小部分病例中发现。许多具有这种病症的个体没有确定的基因突变。在这些个体中疾病的原因是未知的。在怀孕的第三至第四周期间，大脑通常分为右半球和左半球。为了建立分离两个大脑半球的线（中线），许多基因的活性必须严格调节和协调。这些基因提供

nonsyndromic paraganglioma基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

非综合征性前脑无裂畸形以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个拷贝的基因的改变通常足以引起疾病。然而，不是具有基因突变的人都会出现该病症的体征和症状。在一些病例中，受累者从一个亲本遗传突变，该父母可能具有或不具有该病症的轻度特征。其他病例来自新的基因突变，发生在没有家族病史的人群中。

非综合征副神经节瘤的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，非综合征副神经节瘤的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

非综合征副神经节瘤基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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