【佳学基因检测】如何区分帽肌病2型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

帽肌病2型是英文Cap myopathy 2的中文翻译。这一疾病又叫做campomelic dwarfism ；campomelic syndrome ；camptomelic dysplasia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止帽肌病2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做帽肌病2型基因解码、基因检测？

躯干发育异常是一种影响骨骼系统、生殖系统，以及身体的其他部位的发育的严重疾病，这种疾病在新生儿期常常是危及生命的。 术语campomelic在希腊语中意为弯曲的肢体。患者出生时大多有腿部长骨弯曲畸形，偶尔为手臂弯曲畸形。骨弯曲畸形可导致特征性的皮肤凹坑，下肢尤为明显。躯干发育异常患者通常下肢短，有髋关节脱臼，肩胛骨发育不良，肋骨仅有11对而非12对，颈部骨骼畸形，马蹄足。这些骨骼畸形在出生前就有，可经超声检查发现。仅有骨骼畸形而没有肢体弯曲的情况称为不有效性躯干发育异常。 许多躯干发育异常的患者还有外生殖器分化异常，呈两性畸形。大约75%携带男性染色体（46，XY）的躯干发育异常患者兼有两性外生殖器或具有正常的女性外生殖器。患者内生殖器不一定与外生殖器一致，内生殖器可以为男性（睾丸），女性（卵巢），或者是两者的组合。例如，具有女性外生殖器的患者可能者有睾丸或兼有睾丸和卵巢。 患者有独特的面部特征，包括小下颌、凸眼，面部扁平。患者的头与身体相比明显很大。小下颌畸形在躯干发育异常患者中多见，表现包括腭裂、舌后坠、小下颌。躯干发育异常的患者出生时往往因气道软化易合并呼吸道梗阻导致呼吸困难，这是由于构成上呼吸道的软骨强度不足。气道软化导致患儿的存活率较低。 仅有少数躯干发育异常患者能够存活，随着年龄的增长，他们可能逐渐发展出脊柱侧凸等其他脊柱畸形造成脊髓受压。患者也可能身材矮小和听力缺失。

佳学基因Cap myopathy 2基因解码、基因检测大数据分析

躯干发育异常的发病率是不确定的，估计范围从4万分之一到20万分之一。

Cap myopathy 2致病鉴定基因解码

SOX9基因中或其附近的突变导致躯干发育异常。该基因编码的蛋白在胚胎发育期间在许多不同组织和器官的形成中起关键作用。SOX9蛋白调节其他基因的活性——特别是调节“对骨骼和生殖器官发育重要的那些基因”的活性。大多数病例的子宫内膜异型增生是由SOX9基因内的突变引起的。这些突变阻止SOX9蛋白的产生或产生功能受损的蛋白。约5％的病例是由SOX9基因附近发生的染色体异常引起的，这些病例症状更温和。染色体异常破坏了调节SOX9基因活性的DNA区域。所有这些遗传变化阻止SOX9蛋白正确地控制“骨骼、生殖系统和身体其

Cap myopathy 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

躯干发育异常以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。大多数病例由SOX9基因中或附近的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。很少有受累者从父母遗传染色体异常，其可能显示轻度发育不良的症状，或可能不显示表征。

帽肌病2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，帽肌病2型的数据库代码是omim_id:114290 ；hpo_id:HP:0000126 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/campo-dysp/。

如何区分帽肌病2型基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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