【佳学基因检测】做颅脑外胚层发育不良2型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

颅脑外胚层发育不良2型是英文Cranioectodermal dysplasia 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅脑外胚层发育不良2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做颅脑外胚层发育不良2型基因解码、基因检测？

颅骨发育不良（CED），也称为Sensenbrenner综合征，是一种罕见的常染色体隐性异质性纤毛病，其主要特征为骨骼异常，包括颅缝早闭，狭窄的肋骨，短肢和短指，以及外胚层缺损。还描述了导致进行性肾衰竭，肝纤维化，心脏缺陷和色素性视网膜炎的肾性肾炎（摘要由Arts等人，2011）。关于颅脑外胚层发育不良的遗传异质性的讨论，参见CED1（218330）。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;短脖子; Telecanthus;小牙; Pectus excavatum;狭窄的胸部;外胚层发育不良; Brachydactyly综合征;指畸形;联合松弛;正面指责;稀疏的头发。该病临床表征有：腹股沟疝；短颈；内眦距过宽；小牙畸形；漏斗胸；胸窄；外胚层发育不良；短指畸形综合征；并指（趾）畸形；关节松弛；前额突出；毛发稀疏。

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常染色体隐性遗传病

颅脑外胚层发育不良2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，颅脑外胚层发育不良2型的数据库代码是omim_id:613610。

做颅脑外胚层发育不良2型基因解码、基因检测的费用是多少？

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