【佳学基因检测】做心面皮肤综合征3型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

心面皮肤综合征3型是英文Cardiofaciocutaneous syndrome 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止心面皮肤综合征3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做心面皮肤综合征3型基因解码、基因检测？

具有多种痣（NSML）的Noonan综合征是其中主要特征包括痣，肥厚性心肌病，身材矮小，胸部畸形和变形面部特征（包括间隔宽的眼睛和眼睑下垂）的病症。多种痣以分散的扁平黑褐色斑点形式存在，大部分位于躯干的面部，颈部和上部，保留了粘膜。一般来说，lentigines直到四到五年才会出现，但随后会在青春期增加到数千。一些患有NSML的个体没有表现出斑点。大约85％的受影响个体患有心脏缺陷，包括肥厚性心肌病（HCM）（通常出现在婴儿期，有时是进行性的）和肺动脉瓣狭窄。尽管大多数受影响的个体的身高低于年龄的25（百分位数），但导致身材矮小的出生后发育迟缓的发生率低于50％的患者。存在大约20％的感觉神经性听力缺陷的特征很差。在大约30％的NSML患者中观察到智力残疾，通常是轻微的。该病临床表征有：隐睾；尿道下裂；小阴茎；多囊性肾发育不良；多囊性肾发育不良；单侧肾未发育；腭裂；顶骨隆起；内眦赘皮；下颌前突畸形；下颌前突畸形。

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心面皮肤综合征3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，心面皮肤综合征3型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做心面皮肤综合征3型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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