【佳学基因检测】自闭症表征基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

自闭症表征是英文autistic features的中文翻译。这一疾病又叫做auriculocondylar syndrome ；dysgnathia complex ；question-mark ear syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止自闭症表征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做自闭症表征基因解码、基因检测？

耳髁突综合征是影响面部发育，特别是耳朵和下颌（下颚）发育的病症。大多数具有耳髁突综合征的人具有畸形的外耳。这种疾病的标志是称为问号耳朵的耳朵异常，是指具有由将耳朵上部与耳垂分开的裂口引起的特殊问号形状的耳朵。在耳髁突综合征中可能发生的其他耳畸形包括杯状耳朵，耳朵的褶皱和凹槽比正常的少（被描述为简单），窄耳道，耳朵前面或后面的皮肤结节，以及耳朵向后旋转。一些患者也具有听力损失。下颌骨的异常是耳髁突综合征的另一个特征。这些异常通常包括异常小的下巴（小颌畸形）和颞下颌关节故障（TMJ），其将下颌与颅骨连接。TMJ的问题影响上颚和下颚配合在一起的方式，并且可能使打开和关闭嘴变的困难。术语髁在疾病名称中是指下颌骨髁，其是形成TMJ一部分的下颌骨的上部。耳髁突综合征的其他特征可能包括面颊突出、异常小的嘴（小口畸形）、面部右侧和左侧结构尺寸和形状的差异（面部不对称）以及上颚开口（腭裂）。这些特征各不相同，甚至在同一家庭的受影响成员中也是如此。

佳学基因autistic features基因解码、基因检测大数据分析

耳髁突综合征似乎是一种罕见的疾病。在医学文献中已经报道了超过二十例。

autistic features致病鉴定基因解码

耳髁突综合征可以由GNAI3或PLCB4基因中的突变引起。这些基因编码了参与细胞内化学信号传导的蛋白质。它们帮助将细胞外部的信息传递到细胞内部，其指导细胞生长、分裂或具有专门功能。研究表明从GNAI3和PLCB4基因产生的蛋白质有助于第一和第二咽弓的发育，咽弓是胚胎中的结构，最终发展成颚骨、面部肌肉、中耳骨、耳道、外耳和相关组织。这些基因的突变改变了下颚的形成：不能正常发展，下颌变得更像较小的上颌（上颌骨）。这种异常形状导致小颌畸形和TMJ功能问题。研究人员正在努力确定这些基因中的突变导致与耳髁突综合征相

autistic features基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝通常足以引起病症。在某些病例中，患者遗传了一个受累父本的突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。具有一个改变的GNAI3或PLCB4基因拷贝的一些人没有与耳廓-髁综合征相关的特征(这种情况称为低外显率）。不清楚为什么有些突变基因的人发展为这种疾病，而其他具有突变基因的人则没有。

自闭症表征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，自闭症表征的数据库代码是omim_id:602483 ；hpo_id:HP:0000007。

自闭症表征基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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