【佳学基因检测】做Bowen-Conradi综合征基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

鲍温-康拉迪综合征是英文Bowen-Conradi syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Bowen-Conradi Hutterite syndrome ；Bowen Hutterite syndrome ；Bowen syndrome, Hutterite type ；BWCNS ；Hutterite syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bowen-Conradi综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bowen-Conradi综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征包括出生前的生长延迟、婴儿期的生长不良以及头部和面部区域的畸形。其他身体异常包括头部较小、鼻子突出、下巴较小、轻度关节受限、拇指内斜、手指屈曲、足部畸形以及男性患者的隐睾（睾丸未降）。一些受影响的婴儿可能还存在肾脏、脑部和/或其他异常。该疾病以常染色体隐性遗传方式传递。。
 

什么样的人应当做鲍温-康拉迪综合征综合征基因解码、基因检测？

Bowen-Conradi综合征是一种影响身体许多部位的疾病，在婴儿期通常是致命的。受累者具有出生体重低，经历进食问题，并且生长非常缓慢。他们的头部总体异常小（小头症），但是与宽度相比会更长（长头）。特征面部特征包括突出的，高鼻梁的鼻子和异常小的下巴（小下颌畸形）和颏。受累者通常具有朝向弯曲或远离无名指的小拇指（第五指指弯曲）或有效弯曲（屈曲指），具有向外的圆形的脚掌（船底状脚），限制关节运动。一些受累者的其他特征包括癫痫发作;肾，心脏，脑或其他器官的结构异常;和在唇部有开口（唇裂）和具有或不具有在口腔顶部中的开口（腭裂）。受累男性的尿道可能在阴茎的底部（尿道下裂）或睾丸未降（隐睾）。具有Bowen-Conradi综合征的婴儿不会达到一些发育标志，如微笑或坐着，他们通常不能生存超过6个月。

佳学基因Bowen-Conradi syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Bowen-Conradi综合征在加拿大和美国的Hutterite人群中是常见的;它在所有三个Hutterite教派（leuts）中大约每355个新生儿出现1个。在医学文献中已经描述了一些来自Hutterite社区以外的具有类似于Bowen-Conradi综合征的体征和症状的个体。研究人员在区分这些个体是具有Bowen-Conradi综合征还是具有类似症状但不同的疾病。
 

鲍温-康拉迪综合征致病鉴定基因解码

Bowen-Conradi综合征由EMG1基因中的突变引起。该基因编码了参与称为核糖体的细胞结构的生产的蛋白质，其处理细胞的遗传指令以产生新的蛋白质。核糖体在称为核仁的细胞区室中组装。已知导致Bowen-Conradi综合征的特定EMG1基因突变被认为使蛋白质不稳定，导致在核仁中可获得的EMG1蛋白质的量减少。核仁中这种蛋白质的短缺将损害核糖体产生，这可能减少细胞生长和分裂（增殖）;然而，EMG1基因突变如何导致Bowen-Conradi综合征的特定体征和症状仍然未知。
 

Bowen-Conradi syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

Bowen-Conradi syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bowen-Conradi综合征的数据库编码是:

Disease Ontology  DOID:0050684 OMIM®  211180 MeSH  C537081 D005317 SNOMED-CT  711153001 MESH via Orphanet  C537081 ICD10 via Orphanet  Q87.8

UMLS via Orphanet  C1859405 Orphanet  ORPHA1270 MedGen  C1859405 SNOMED-CT via HPO  128613002 202281000 204878001 205082007 205359003  237836003 246545002 249311009 253983005 267258002 271611007 276610007  313307000 32958008 399269003 66948001 84445001 84757009 91175000 91842005 UMLS  C0015934 C1859405

 

 

做Bowen-Conradi综合征基因解码、基因检测的费用是多少？

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