【佳学基因检测】如何区分皮尔森综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮尔森综合征是英文Pierson syndrome的中文翻译。该病是一种眼科、泌尿科、神经系统基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮尔森综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常、生殖科、泌尿科眼睛、视觉疾病。
 

什么样的人应当做皮尔森综合征基因解码、基因检测？

皮尔森综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，包括先天性肾病综合征伴弥漫性系膜硬化和明显的眼部异常，包括睫状体和瞳孔的微小萎缩和发育不全，以及其他异常。许多患者早期死亡，而那些存活的患者往往表现出神经发育迟缓和视力丧失。佳学基因通过基因解码发现、明确了可以导致该病发生的基因因突变，并可以通过基因解码技术将此病与其他具有类似特征的病人区别开来，从而进行针对性治疗中，让后代及二胎不再患病。携带有致病基因突变的人群会采用常染色体隐性遗传的方式将此病沿着血缘关系传递一下。使后代具有小阴茎；蛋白尿；眼部异常；白内障；眼球震颤；血尿；高血压；水肿；神经反射消失；脑电图异常；低蛋白血症；偏瘫/轻偏瘫；虹膜发育不全。

佳学基因Pierson syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Pierson Syndrome	皮尔逊综合征
Microcoria-Congenital Nephrotic Syndrome	小瞳孔先天性肾病综合征
Microcoria-Congenital Nephrosis Syndrome	小瞳孔先天性肾病综合征
Microcoria - Congenital Nephrotic Syndrome	小瞳孔-先天性肾病综合征
Microcoria - Congenital Nephrosis	小瞳孔-先天性肾病
Pierss	Pierss

 

Pierson syndrome致病鉴定基因解码

经过佳学基.因解码，以下基因突变后，会导致Pierson Syndrome疾病的发生。但是不同的基因的影响不同，患者所具有的征状也不一样。

LAMB2	Laminin Subunit Beta 2	Protein Coding
LAMB1	Laminin Subunit Beta 1	Protein Coding
NPHS2	NPHS2 Stomatin Family Member, Podocin	Protein Coding
NPHS1	NPHS1 Adhesion Molecule, Nephrin	Protein Coding
NID1	Nidogen 1	Protein Coding
AGRN	Agrin	Protein Coding
COL4A4	Collagen Type IV Alpha 4 Chain	Protein Coding
COL4A3	Collagen Type IV Alpha 3 Chain	Protein Coding
PLCE1	Phospholipase C Epsilon 1	Protein Coding

Pierson syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病。
 

Pierson syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮尔森综合征的数据库编码是：

Disease Ontology DOID:0060852 OMIM 609049 KEGG  H00576 MeSH  C537185 NCIt C128145 MESH via Orphanet C537185

ICD10 via Orphanet  N04.8 UMLS via Orphanet  C1836876 Orphanet ORPHA2670 MedGen C1836876 SNOMED-CT via HPO 111406002 20741006 258211005 UMLS C1836876

 

如何区分皮尔森综合征基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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