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【佳学基因检测】做肢体剥脱皮肤综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肢体剥脱皮肤综合征是英文acral peeling skin syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做APSS ；peeling skin syndrome, acral type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肢体剥脱皮肤综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
 

什么样的人应当做肢体剥脱皮肤综合征基因解码、基因检测？

肢端皮肤剥脱综合征是一种皮肤病症，其特征在于皮肤表层微痛脱落。术语“肢端”是指这种病症下，皮肤剥落最明显的是在手和脚上。偶尔，手臂和腿部也会出现剥落。剥落通常从出生开始是明显的，尽管病症也可以在儿童期或以后的生活中开始。通过暴露于热，湿度和其他形式的水分和摩擦，皮肤剥落变得更糟。潜在的皮肤可能暂时红色和瘙痒，但它通常愈合而没有疤痕。肢端皮肤剥脱综合征与任何其他健康问题无关。

佳学基因acral peeling skin syndrome基因解码、基因检测大数据分析

肢端皮肤剥脱综合征是罕见的病症，在医学文献中报道了几十例。然而，由于其体征和症状倾向于轻微并且与其他皮肤疾病的那些类似，所述病症可能未被诊断。
 

acral peeling skin syndrome致病鉴定基因解码

肢端皮肤剥脱综合征是由TGM5基因突变引起的。该基因编码转谷氨酰胺酶5的酶，所述酶是皮肤外层（表皮）的组分。转谷氨酰胺酶5在称为角化细胞包膜的结构形成中起关键作用，所述角质化细胞包膜围绕表皮细胞并帮助皮肤在身体和其环境之间形成保护屏障.TGM5基因突变减少转谷氨酰胺酶5的产生或防止细胞产生任何这种蛋白质。转谷氨酰胺酶5的缺乏削弱了角化细胞包膜，允许表皮的最外层细胞容易与下面的皮肤分离并脱落。这种剥落在手和脚上最显著，可能是因为这些区域倾向于严重暴露于湿气和摩擦。
 

acral peeling skin syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

该病以常染色体隐性模式中遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但它们通常不出现病症的体征和症状。
 

acral peeling skin syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肢体剥脱皮肤综合征的数据库编码是omim_id:609796 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是Q80.8
 

做肢体剥脱皮肤综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。"

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