【佳学基因检测】软骨发育不全基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

软骨发育不全是英文achondroplasia的中文翻译。这一疾病又叫做ACH ；achondroplastic dwarfism ；dwarf, achondroplastic;胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止软骨发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做软骨发育不全基因解码、基因检测？

软骨发育不全是一种短肢侏儒症的病症。软骨发育不全字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔软的组织，是早期发育过程中的骨骼。然而，在软骨发育不全患者中，问题不在于形成软骨，而是在于将其转化为骨（骨化过程）——特别是在手臂和腿的长骨中。软骨发育不全类似于另一种称为季肋发育不全的骨骼疾病，但是软骨发育不全的症状往往更严重。所有软骨发育不全的患者都身材矮小。软骨发育不全的成年男性患者的平均身高为131厘米（4英尺4英寸），成年女性的平均身高为124厘米（4英尺1英寸）。软骨发育不全的特征包括：躯干的平均大小、上臂和大腿都特别短，肘部的运动范围受限，以及大头（前额突出的扩大头部）。手指通常很短，并且无名指和中指可以分叉，形成三叉形外观。软骨发育不全患者通常智力正常。通常与软骨发育不全相关的健康问题包括呼吸缓慢或呼吸暂停、肥胖和反复性耳部感染。患儿通常产生显著且有效扭曲的脊柱前弯症和弓腿。一些受累者出现驼背和背部疼痛。软骨发育不全的潜在严重并发症是脊柱狭窄，可能压缩脊髓上部。脊柱狭窄与腿部疼痛，刺痛和虚弱有关，可能导致行走困难。软骨发育不全的另一种罕见且严重的并发症是脑积水，受累儿童的脑中液体积累，导致头部尺寸增加和相关的大脑异常。

佳学基因achondroplasia基因解码、基因检测大数据分析

软骨发育不全是最常见的短肢侏儒症。这种疾病在新生儿中的患病率为一万五千分之一至四万分之一。
 

achondroplasia致病鉴定基因解码

FGFR3基因突变导致软骨发育不全。FGFR3基因编码参与骨和脑组织的发育和维持的蛋白质。 FGFR3基因中的两个特异性突变与几乎所有软骨发育不全的病例有关。研究人员认为，这些突变导致FGFR3蛋白过度活跃，干扰骨骼发育并导致该疾病所见的骨生长紊乱。
 

achondroplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

软骨发育不良是以常染色体显性模式遗传的，这意味着每个细胞中一个拷贝的突变基因足以引起疾病。约80％的软骨发育不全患者有平均身材的父母；这些病例来自FGFR3基因中的新突变。在其余病例中，软骨发育不良的人遗传了一个或两个受累亲本的突变的FGFR3基因。遗传这种基因的两个突变的拷贝的个体通常具有严重类型的软骨发育不全，导致骨骼的极度缩短和不发达的肋骨。这些个体通常是死胎或者出生后不久死于呼吸衰竭。
 

achondroplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，软骨发育不全的数据库编码是omim_id:100800 ；hpo_id:HP:0000403 ；ICD编码是：Q77.401

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