【佳学基因检测】过氧化氢酶缺乏血症基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

过氧化氢酶缺乏血症是英文acatalasemia的中文翻译。这一疾病又叫做acatalasia ；catalase deficiency;Catalase deficiency，过氧化氢酶缺乏症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止过氧化氢酶缺乏血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于口齿病。
 

什么样的人应当做过氧化氢酶缺乏血症基因解码、基因检测？

无过氧化氢酶血症是患者的过氧化氢酶水平非常低。许多患有无过氧化氢酶血症的人从来没有与病症相关的任何健康问题，只是因为他们有家庭成员患病而被诊断出该病。一些报道的具有无过氧化氢酶血症的个体在口腔内形成开放性溃疡（溃疡），导致软组织死亡（坏疽）。当无过氧化氢酶血症患者发生口腔溃疡和坏疽时，该病称为高原直泰病。在最近的无过氧化氢酶血症病例中很少见到这些并发症，可能是因为口腔卫生疾病已改善。研究表明，患有无过氧化氢酶血症的人发展2型糖尿病的风险增加，2型是最常见的糖尿病形式。与一般人群相比， 无过氧化氢酶血症患者具有2型糖尿病的比例更高，并且发病年龄更早（平均为30或40岁）。研究人员推测，无过氧化氢酶血症也可以是其他常见、复杂疾病的危险因素;然而，只有少数病例被研究。
 

佳学基因acatalasemia基因解码、基因检测大数据分析

在医学文献中报道了超过100例的无过氧化氢酶血症。研究人员估计，这种疾病在日本的发病率为12500分之一，在匈牙利为20,000分之一和在瑞士为25000分之一。其他人群中的无过氧化氢酶血症的患病率是未知的。
 

acatalasemia致病鉴定基因解码

CAT基因中的突变可导致无过氧化氢酶血症。该基因编码过氧化氢酶，用于将过氧化氢分子分解成氧和水。过氧化氢通过细胞内的化学反应产生。在低水平时，参与几种化学信号传导通路，但在高水平它对细胞有毒性。如果过氧化氢不能被过氧化氢酶分解，另外的反应将其转化为活性氧，活性氧可以损伤DNA、蛋白质和细胞膜。CAT基因突变会大大降低过氧化氢酶的活性。缺乏该酶会导致过氧化氢在某些细胞中积累至毒性水平。例如，由口腔中的细菌产生的过氧化氢可能积聚在软组织中并损伤软组织，导致口腔溃疡和坏疽。过氧化氢的积累也可能损伤胰腺的β细胞
 

acatalasemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

无过氧化氢酶血症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的CAT基因的两个拷贝都有突变。当基因的两个拷贝被改变时，过氧化氢酶的活性降低到低于正常值的10％。当CAT基因的两个拷贝中只有一个有突变时，过氧化氢酶的活性降低大约一半。过氧化氢酶活性的这种降低通常被称为低血钙症。像无过氧化氢酶血症，低钙血症通常不会导致任何健康问题。
 

acatalasemia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过氧化氢酶缺乏血症的数据库编码是omim_id:614097；hpo_id:HP:0000007；ICD编码：E80.3

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