【佳学基因检测】无β脂蛋白血症基因解码、基因检测
遗传病、罕见病基因检测导读:
无β脂蛋白血症是英文abetalipoproteinemia的中文翻译。这一疾病又叫做Abetalipoproteinemia neuropathy ;acanthocytosis ;Apolipoprotein B deficiency ;Bassen-Kornzweig Syndrome ;Betalipoprotein Deficiency Disease ;Congenital betalipoprotein deficiency syndrome ;Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency Disease ;Abeta;棘形红细胞症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无β脂蛋白血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做无β脂蛋白血症基因解码、基因检测?
无β脂蛋白血症是一种影响膳食脂肪、胆固醇和脂溶性维生素吸收的遗传性疾病。患者无法合成某种在血液中携带脂肪和类脂物质(如胆固醇)的脂蛋白。具体来说,无β脂蛋白血症的患者会缺少β-脂蛋白。无法合成β脂蛋白会严重减少消化道到血液中膳食脂肪和脂溶性维生素(维生素A、D、E、K)的吸收。足量的脂肪、胆固醇和维生素是正常生长发育和维持身体细胞和组织所必需的,尤其是神经细胞和眼睛组织。无β脂蛋白血症的症状在出生后不久出现。包括体重减少、发育停滞、腹泻、异常的星状红细胞(刺状红细胞增多)、肥胖、恶臭的粪便(脂泻)。这种疾病的其他特征在儿童期发育迟缓,通常会损害神经系统的功能。神经功能紊乱可能导致患者肌肉协调发育差和运动平衡困难(共济失调)这种疾病的患者可能发展为色素性视网膜炎,视网膜逐步退化会引起视力下降。三十或四十多岁的成年人的平衡性和行走会越来越困难。许多无β脂蛋白血症的病症是由于维生素的严重缺乏,尤其是缺乏维生素E。
佳学基因abetalipoproteinemia基因解码、基因检测大数据分析
无β脂蛋白血症是一种罕见疾病,全球大约只有100例。
abetalipoproteinemia致病鉴定基因解码
MTTP基因突变引起无β脂蛋白血症。MTTP基因编码了微粒体甘油三酯转运蛋白,它对β-脂蛋白的合成很重要。这些脂蛋白对于脂肪、胆固醇和脂溶性维生素的吸收和在血液中的转运是必需的。大部分MTTP基因突变会产生异常短的微粒体甘油三酯转运蛋白,阻止体内β-脂蛋白正常产生。缺乏β-脂蛋白的患者有营养和神经问题。
abetalipoproteinemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生了突变。通常,常染色体隐性遗传疾病患者的父母每人携带突变基因的一个拷贝,但通常不会表现出疾病的体征和症状。
abetalipoproteinemia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,无β脂蛋白血症的数据库编码是omim_id:200100 ;hpo_id:HP:0000007;E78.6
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