【佳学基因检测】做无虹膜小脑性共济失调和智力障碍（Gillespie综合征）基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

无虹膜小脑性共济失调和智力障碍（Gillespie综合征）是英文Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability的中文翻译。这一疾病又叫做ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with immune deficiency ；EDA-ID ；HED-ID ；hyper-IgM immunodeficiency with hypohidrotic ectodermal dysplasia ；hypohidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无虹膜小脑性共济失调和智力障碍（Gillespie综合征）在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于口齿病 ；胎儿发育或出生异常 ；免疫系统疾病。

什么样的人应当做无虹膜小脑性共济失调和智力障碍（Gillespie综合征）基因解码、基因检测？

患有无汗型外胚叶发育不全伴免疫功能障碍综合征（EDA-ID）是外胚层发育不良的一种病症，是以包括皮肤，毛发，牙齿和汗腺等的外胚层组织的异常发育为特征的一组病症。此外，EDA-ID患者的免疫系统功能降低。EDA-ID的体征和症状在出生后很快就显现出来。患有EDA-ID的人的皮肤异常包括干燥，起皱或颜色比周围皮肤更深的区域。患者倾向于有稀疏的头皮和体毛（毛发稀疏）。EDA-ID的特征还有缺少牙齿（缺齿）或小而尖的牙齿。大多数患有有EDA-ID的人出汗较少（少汗症），因为他们的汗腺比正常人的少或他们的汗腺不能正常工作。不能出汗（无汗症）可导致危险的高体温（高热），特别是在炎热的天气。EDA-ID的免疫功能障碍在患有这种病症的人中是不同的。患有EDA-ID的人通常产生异常低水平的称为抗体或免疫球蛋白的蛋白质。抗体通过附着到特定的外来颗粒和细菌，标记它们被破坏，帮助保护身体免受感染。抗体的减少使得患有这种疾病的人难以抵抗感染。在EDA-ID中，被称为T细胞和B细胞的免疫系统细胞对具有附着于其表面的糖分子（聚糖抗原）的外来侵入物（例如细菌，病毒和酵母）的识别和应答能力降低。免疫系统的其他关键方面也可能受损，导致反复性感染。患有EDA-ID的人通常在肺（肺炎），耳朵（中耳炎），鼻窦（鼻窦炎），淋巴结（淋巴腺炎），皮肤，骨骼和胃肠道感染。大约四分之一患有EDA-ID的个体有涉及异常炎症的疾病，例如肠炎或类风湿性关节炎。患者的预期寿命取决于免疫系统受损的严重程度;大多数患有这种病症的人不会活过去童年。有两种形式的这种病症，具有类似的体征和症状，并且按照遗传模式区分：X连锁隐性或常染色体显性。

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X连锁隐性型EDA-ID的患病率估计为1/250,000。在科学文献中仅描述了常染色体显性形式的少数病例。

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IKBKG基因中的突变会导致X连锁隐性EDA-ID，并且NFKBIA基因中的突变导致常染色体显性EDA-ID。从这两个基因产生的蛋白质调节NF-κB。NF-κB是一组相关蛋白质（蛋白质复合物），它与DNA结合并控制其它基因包括指导人体免疫反应和炎症反应的基因的活性。它还保护细胞免受某些信号干扰，否则将导致它们自我毁灭（经历脱噬）。与EDA-ID相关的IKBKG和NFKBIA基因突变会产生功能受损的蛋白质，其减少NF-κB的活性。这些变化会破坏免疫细胞内的某些信号传导途径，导致免疫缺陷。目前尚不清楚基因突变

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当EDA-ID由IKBKG基因中的突变引起时，其以X连锁隐性模式遗传。IKBKG基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体）中，突变需要发生在基因的两个拷贝中才会引起该病症。因为女性不太可能有两个改变的IKBKG基因拷贝，男性受X连锁隐性疾病的影响比女性更多。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。当EDA-ID由NFκBIA基因中的突变引起时，该病症以常染色体显性模式遗传，这意味着一个拷贝的改变基因在每个细胞中足

无虹膜小脑性共济失调和智力障碍（Gillespie综合征）的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，无虹膜小脑性共济失调和智力障碍（Gillespie综合征）的数据库代码是omim_id:300291 ；hpo_id:HP:0000968。

做无虹膜小脑性共济失调和智力障碍（Gillespie综合征）基因解码、基因检测方便吗？

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