【佳学基因检测】低钾性周期性麻痹2型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

低钾性周期性麻痹2型是英文Hypokalemic periodic paralysis, type 2的中文翻译。这一疾病又叫做Anhidrotic Ectodermal Dysplasia；Christ-Siemens-Touraine Syndrome；CST syndrome；HED;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止低钾性周期性麻痹2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于口齿病 胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做低钾性周期性麻痹2型基因解码、基因检测？

少汗性外胚层发育异常是人类中约150种类型的外胚层发育不良之一。出生前，这些疾病导致包括皮肤，头发，指甲，牙齿和汗腺在内的结构的异常发育。大多数患有少汗性外胚层发育异常的人出汗较少（少汗症），因为他们的汗腺比正常的人少或他们的汗腺不能正常工作。出汗是身体控制其温度的主要方式;因为汗水从皮肤蒸发，它冷却身体。不能出汗会导致危险的高体温（高热），特别是在炎热的天气。在一些情况下，高热可以危及生命的医学问题。患者倾向于具有稀疏的头发和体毛（毛发稀疏）。头发通常是浅色的，易断的，并且缓慢生长。这种病症的特征还有缺少牙齿（缺牙）或畸形的牙齿。存在的牙齿通常是小的和尖的。少汗性外胚层发育异常有特殊的面部特征，包括突出的前额，厚的嘴唇和扁平的鼻梁。这种疾病的其他特征还包括眼睛周围的薄，皱纹和深色皮肤;慢性皮肤问题，如湿疹;和从鼻子排出的恶臭（臭鼻症）。

佳学基因Hypokalemic periodic paralysis, type 2基因解码、基因检测大数据分析

少汗性外胚层发育异常是人类外胚层发育不良的贼常见形式。据估计，全世界17,000人中至少有1人受影响。

Hypokalemic periodic paralysis, type 2致病鉴定基因解码

EDA，EDAR和EDARADD基因中的突变会引起少汗性外胚层发育异常。EDA，EDAR和EDARADD基因编码了在胚胎发育过程中一起工作的蛋白质。这些蛋白质形成了对于两个细胞层，外胚层和中胚层之间的相互作用至关重要的信号传导途径的一部分。在早期胚胎中，这些细胞层是形成许多身体器官和组织的基础。外胚层-中胚层间的相互作用对于外胚层的几种结构的形成是必要的，包括皮肤，头发，指甲，牙齿和汗腺等。在EDA，EDAR或EDARADD基因中的突变会阻止外胚层和中胚层之间的正常相互作用，并损害毛发，汗腺和牙齿的正常发

Hypokalemic periodic paralysis, type 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

先天性外胚层发育不全无汗综合征有几种不同的遗传模式。大多数病例是由EDA基因中的突变引起的，其以X连锁隐性模式遗传。如果导致疾病的突变基因位于X染色体（两条性染色体之一）上，则认为疾病是X连锁的。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（具有两个X染色体）中，基因的两个拷贝中必须都存在突变才会引起病症。男性比女性更容易受X连锁隐性疾病的影响。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状传递给他的儿子。在X连锁隐性遗传中，每个细胞中具有一个变异基因拷贝的女性称为

低钾性周期性麻痹2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，低钾性周期性麻痹2型的数据库代码是omim_id:305100 hpo_id:HP:0000336 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-hed/。

低钾性周期性麻痹2型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)