【佳学基因检测】做遗传性感觉和自主神经病IE型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性感觉和自主神经病IE型是英文Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IE的中文翻译。这一疾病又叫做DNMT1-related dementia, deafness, and sensory neuropathy；hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 with dementia and hearing loss；hereditary sensory neuropathy type IE；HSN IE；HSNIE。因此遗传性感觉和自主神经病IE型基因检测又叫做DNMT1相关痴呆、耳聋和感觉神经病遗传测试、遗传性感觉和自主神经病1型伴痴呆和听力损失基因分析、遗传性感觉神经病IE型分子诊断、HSN IE全基因测序分析、HSNIE鉴别诊断。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性感觉和自主神经病IE型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做遗传性感觉和自主神经病IE型基因解码、基因检测？

IE型遗传性感觉和自主神经病（HSAN IE）是影响神经系统的疾病。受累者智力功能逐渐丧失（痴呆），通常从三十几岁开始。在一些患有这种疾病的人中，在面对需要思维技能的问题时人格的变化变得明显。具有HSAN IE的人也发展由内耳异常引起的听力损失（感觉神经性听力损失）。听力损失随着时间的推移变得更严重，并且通常在20和35岁之间发展为中度或严重的耳聋.HSAN IE的特征在于被称为感觉神经元的神经细胞的功能受损，其传递关于感觉如疼痛、温度和触觉的信息。在HSAN IE的人中，脚和腿的感觉特别易受影响。通常在青春期或早期成年期开始的脚部感觉的逐渐丧失（周围神经病变）可导致行走困难。受累者可能不知道他们的脚受伤，这可能导致开放性疮和感染。如果这些并发症是严重的，可能需要将受影响的区域截肢.HSAN IE的特征还在于丧失出汗能力（催汗功能），特别是在手和脚上。出汗是自主神经系统的功能，其也控制不随意的身体功能，例如心率、消化和呼吸。这些其他自主功能在具有HSAN IE的人中不受影响.HSAN IE的体征和症状的严重程度及其发病年龄是可变的，即使在相同的家族中。

佳学基因遗传性感觉和自主神经病IE型基因解码、基因检测大数据分析

HSAN IE是一种罕见疾病;其患病率是未知的。在世界各地的人群中发现了少数受影响的家庭。
 

遗传性感觉和自主神经病IE型致病鉴定基因解码

HSAN IE是由DNMT1基因中的突变引起的。该基因编码称为DNA甲基转移酶1的酶。该酶参与DNA甲基化，其是向DNA分子中添加由一个碳原子和三个氢原子组成的甲基。DNA甲基化在许多细胞中是重要的功能。这些功能包括确定DNA的特定区段是否翻译或受抑制（基因沉默），调节涉及蛋白质和脂肪（脂质）的反应，以及控制中枢神经系统中信号的化学物质（神经递质）的处理。 DNA甲基转移酶1在成人的神经系统中是有活性的。虽然其具体功能尚未有效理解，酶可以帮助调节神经细胞（神经元）成熟和特化（分化），特化作用是指神经元迁移
 

遗传性感觉和自主神经病IE型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

遗传性感觉和自主神经病IE型遗传方式为常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中等位基因中的一个发生突变就会引起这种病症。在大多数病例中，受影响的人双亲中有一个患病。
 

遗传性感觉和自主神经病IIC型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性感觉和自主神经病IIC型的数据库代码是

Disease Ontology  DOID:0070158 OMIM®  614116 OMIM Phenotypic Series  PS162400 MeSH D009477

ICD10  G60.8 MedGen  C3279885 SNOMED-CT via HPO  111253001 20602000 252157006 255314001 271782001 278849000 386807006 405946002  418143002 52448006 52522001 55533009 60168000  60700002 79519003 95662005 UMLS  C0020071 C3279885

 

做遗传性感觉和自主神经病IIC型基因解码、基因检测的费用是多少？

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