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耳鼻喉系统疾病是一类发病率较高、较为普遍的疾病，但很多患者就医、吃药不断，却还是疗效甚微，很多人因此长年累月的拖成了慢性病，严重影响生活质量和身体健康。基因解码研究发现，基因因素是引起耳鼻喉系统疾病的重要因素。每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由基因遗传因素引起。耳鼻喉系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
“耳鼻喉系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种耳鼻喉系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为耳鼻喉系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
全面
测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到
基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确
将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业
根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便
样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。
有耳鼻喉系统疾病相关临床表型的患者
生育过耳鼻喉系统疾病患儿的夫妇
有耳鼻喉系统疾病相关临床表型的疑似患者
想了解自身患耳鼻喉系统疾病风险的人群
有耳鼻喉系统疾病家族史的人群
耳鼻喉系统疾病高发地区人群
明确耳鼻喉系统疾病是否为基因病
设计生育方案，规避病孩的出生
找到导致耳鼻喉系统疾病发生的基因原因
为基因矫正治疗提供依据
根据发病原因寻找、设计治疗方案
指导干细胞的选择应用
血液样本
3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）
检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询
| 基因 | 染色体 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 纯合/杂合 | 数据库对比 | 基因解码分析 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| STRC | 15q15.3 | c.G4934T | p.G1610K | 纯合 | Uncertain | pathogenic | AR | 常染色体隐性遗传耳聋 | -- |
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