【佳学基因检测】什么人会猝死基因检测：遗传性致心律失常综合征

猝死基因检测通常适用于那些可能患有遗传性致心律失常综合征的人群。这些综合征可能包括但不限于：

长QT综合征（LQTS）：LQTS是一种遗传性心律失常，表现为心脏电活动异常，可能导致快速而不规则的心跳，贼终导致晕厥或猝死。

Brugada综合征：这是一种罕见但严重的遗传性心律失常，表现为特定的心电图图案和心脏电活动异常，可能导致晕厥或猝死。

猝死性心肌病：这是一组由遗传性突变引起的心脏结构异常的疾病，可能导致心律失常和猝死。

Brugada综合征：这是一种罕见但严重的遗传性心律失常，表现为特定的心电图图案和心脏电活动异常，可能导致晕厥或猝死。

Wolf-Parkinson-White综合征：这是一种由额外的传导路径引起的心律失常，可能导致心跳加快和不规则，严重情况下可能导致心脏骤停。

对于家族中有人因心律失常或猝死而受影响的个人，或者有家族史但尚未表现症状的个人，基因检测可能有助于确定其患病风险，采取适当的预防措施，例如定期监测、避免诱发因素或接受药物治疗。

心源性猝死在全球死亡人数中占比15-20%，发病率约为每10万人年40-100人。35岁以下的年轻人中，引起心源性猝死（SCD)的主要原因是间歇性室性心律失常（IAS）。这些致命的心律失常实体可分为两大类：一是心肌病，其特征是心脏结构受损，由编码结构蛋白的基因遗传变异引起，例如肥厚性心肌病（HCM）、扩张性心肌病（DCM）和致心律失常性心肌病（ACM）。其次，是一组心脏通道病或纯电疾病，其特征是心脏结构正常，由编码离子通道或相关蛋白的基因遗传变异引起，例如长QT综合征（LQTS）、短QT综合征（SQTS）、布鲁格达综合征（BrS）和儿茶酚胺能多形性室性心动过速（CPVT）。这两组患者都易于出现电活动中断，导致心室颤动、晕厥和心源性猝死。

IAS具有不有效外显性、可变表达性和疾病之间的遗传重叠的特征，这些事实使得家族基因诊断和风险分层变得困难，尤其是对于无症状携带者而言。不有效外显性指的是携带致病遗传变异但不表现病症的个体。变异表达性意味着携带相同致病变异的个体表现出不同严重程度的疾病，以及不同的发病年龄、进展和结果。在间歇性室性心律失常（IAS）中，单个基因可能表现出重叠的表型，这称为多效性。因此，一个基因可能与多种间歇性室性心律失常（IAS）相关。此外，心源性猝死（SCD)还与心脏病的寡基因模型相关，其中潜在的致病罕见变异可能共同增加猝死风险。与此相关的是，在年轻死亡群体中，心脏基因罕见变异的比例较高。所有这些表型现象很可能是遗传、环境和生活方式因素的综合作用结果。因此，除了间歇性室性心律失常（IAS）中通常罕见的致病变异外，常见变异也可能是调节致病罕见变异的因素，导致表型的不同严重程度。非编码区（例如内含子区、UTR）或编码microRNA的区域中的变异可能影响间歇性室性心律失常（IAS）或在其中发挥关键作用。关于非遗传因素，患者的年龄、性别、种族、存在其他合并症的情况以及外部因素如发烧或服用某些药物。