【佳学基因检测】长QT综合征4型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
长QT综合征4型是英文Long QT syndrome 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止长QT综合征4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于心血管疾病。
什么样的人应当做长QT综合征4型基因解码、基因检测?
长QT综合征(LQTS)是一种心脏电生理疾病,其特征是心电图上的QT间期延长和T波异常以及室性心动过速性先进扭转型室性心动过速(TdP)。 TdP通常是自我终止的,因此导致晕厥事件,这是LQTS个体中贼常见的症状。晕厥通常发生在运动和高情绪期间,在休息或睡眠时较少发生,并且通常没有警告。在某些情况下,TdP退化为心室颤动并导致心脏骤停(如果个体被除颤)或猝死。在与LQTS相关的一个基因中具有致病变体的个体中大约50%具有症状,通常是一个到几个晕厥法术。虽然心脏事件可能发生在从婴儿到中年,但从青少年时期到20年代贼常见。某些类型的LQTS与超出心律失常的表型相关。除了延长的QT间期外,关联还包括Andersen-Tawil综合征(LQTS 7型)的肌肉无力和面部畸形,手部/足部,面部和Timothy综合征(LQTS 8型)的神经发育特征以及Jervell的深度感觉神经性听力损失和Lange-Nielson综合征。临床特征:晕厥;心脏猝死; QT间期延长;心室颤动; Torsade de pointes。该病临床表征有:晕厥;心脏猝死;QT间期延长;室颤;先进扭转型室性心动过速。
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长QT综合征4型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,长QT综合征4型的数据库代码是omim_id:613695。
长QT综合征4型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)