【佳学基因检测】帕克斯韦伯综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

帕克斯韦伯综合征是英文Parkes Weber syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Parkes-Weber syndrome PKWS;PWS, 血管骨肥大综合症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止帕克斯韦伯综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做帕克斯韦伯综合征基因解码、基因检测？

帕克斯韦伯（Parkes Weber）综合征是一种人体血管系统病变。血管系统由动脉组成，富含氧气的血液经由动脉从心脏输送到人体的各个器官和组织。静脉则是血液回流到心脏的通道。毛细血管是连接的动脉和静脉的微小血管。 帕克斯韦伯综合征的特征是称为毛细血管畸形和动静脉瘘，是一种先天性病变。毛细血管畸形增加表皮血运，形成皮肤表面大而平的粉红色斑块，被称为葡萄酒斑。帕克斯韦伯综合征患者除毛细血管畸形外还有多发动静脉瘘，这种动静脉短路影响血液循环，并可能产生危及生命的并发症，如异常出血和心脏衰竭。 帕克斯韦伯综合征的另一特征肢体过度生长，通常是某一条腿。骨骼和软组织异常生长使得患肢持续生长，较对侧明显增长。 帕克斯韦伯综合征的一些血管异常表现类似于毛细血管畸形-动静脉畸形综合征（CM-AVM）。 在一些案例中二者有共同的遗传学基础。

佳学基因Parkes Weber syndrome基因解码、基因检测大数据分析

帕克斯韦伯综合征是一种罕见病;其确切的患病率未知。

Parkes Weber syndrome致病鉴定基因解码

帕克斯韦伯综合征的一些病例由RASA1基因的突变引起。当病症由RASA1基因突变引起时，患者通常具有多发性毛细血管畸形。没有多发性毛细血管畸形的帕克斯韦伯综合征患者不可能在RASA1基因中有突变，这类病例的原因通常是未知的。RASA1基因编码了p120-RasGAP蛋白质，其涉及将化学信号从细胞外传递到细胞核。这些信号有助于控制几种重要的细胞功能，包括细胞的生长和分裂（增殖），细胞成熟以进行特定功能（分化）的过程和细胞运动。虽然p120-RasGAP蛋白的作用似乎对于血管系统的正常发育是必需的，但是并不明

Parkes Weber syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数帕克斯韦伯（Parkes Weber）综合征病例发生在没有家族病史的人群中。这些病例被描述为散发的。当Parkes Weber综合征由RASA1基因的突变引起时，它有时从受累的亲本遗传。在这些病例中，该病症具有常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传是指每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

Parkes Weber syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，帕克斯韦伯综合征的数据库编码是omim_id:608355 hpo_id:HP:0000329；ICD编码是Q87.2

帕克斯韦伯综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)