【佳学基因检测】同型半胱氨酸血症Homocysteinemia基因检测与筛查

基因检测导读：

随着高同型半胱氨酸血症被确定为心血管疾病的危险因素，了解血浆同型半胱氨酸的遗传决定因素对于预防和治疗非常重要。 一段时间以来，人们已经知道同型半胱氨酸尿症是一种罕见的先天性代谢错误，可能是由于严重破坏同型半胱氨酸代谢的基因突变所致。 而基因解码证证明，相同酶中较温和但更常见的基因突变也可能导致血浆同型半胱氨酸升高。 这一概念的最佳例子是亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 碱基对 (bp) 677 处的错义突变（丙氨酸变为缬氨酸），该酶提供叶酸衍生物以将同型半胱氨酸转化为蛋氨酸。 这种突变导致轻度高同型半胱氨酸血症，主要是在叶酸水平较低时，为克服遗传缺陷提供了理论依据（补充叶酸）。 随着 cDNA/基因的分离，MTHFR 和同型半胱氨酸代谢的其他酶中的其他遗传变异被基因解码一一发现。 这些突变包括 MTHFR 中的谷氨酸突变为丙氨酸（bp 1298）、蛋氨酸合酶中的天冬氨酸突变为甘氨酸（bp 2756）以及蛋氨酸合酶还原酶中的异亮氨酸突变为蛋氨酸（bp 66）。 有些最近才被发现； 因此，需要采用基因解码技术以鉴别每一个受检者的致病性突变，从而更好的防止心脑血管疾病发的发生。

基因检测帮助生育健康胎儿的病例

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症和钴胺素 C 型（MMA-CblC，MIM # 277400）是一种罕见的钴胺素代谢紊乱遗传性疾病，致病基因鉴定基因解码发现它由 MMACHC 基因缺陷引起。 一对先证者子女携带 MMACHC 复合杂合突变（c.609G>A 和 c.567 dup T，NM_015506）的夫妇寻求辅助生殖技术，以避免将致病性基因突变传递给后代，同时也为了避免在怀孕过程中发现胎儿致病再引产。 而通过基因解码师的咨询，体外受精（IVF）、植入前基因检测（PGT）和产前基因诊断可以满足这一临床需求。 在遗传病解决方案的基因解码研究中，对七个胚胎进行了活检，并使用多重退火和基于循环的扩增循环（MALBAC）方法进行全基因组扩增。 桑格测序结合拷贝数变异（CNV）分析和单核苷酸多态性（SNP）单倍型分析，同时检测突变等位基因和染色体异常。 三个胚胎（E07、E06 和 E02）被证实没有 CNV 和 MMACHC 基因的遗传突变。 优先选择胚胎等级最好的5BB胚胎E07进行移植，成功妊娠，活产不受影响。 羊水细胞产前基因诊断、脐带血细胞桑格测序以及新生儿MMA筛查进一步验证了我们在预防这种罕见遗传病突变等位基因传播方面的成功应用。该夫妻获得健康胎儿。

关于本文科普知识的更多证据：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34076870/

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